Spinocerebellaire aandoeningen
14 belangrijke vragen over Spinocerebellaire aandoeningen
Hoe verloopt een neurodegeneratieve aandoening vaak? Wat is kenmerkend voor neurodegeneratie?
Hoe wordt gekeken of er sprake is van een neuro-degeneratieve aandoening?
In welke categorieën wordt ataxie ingedeeld? Waar zit het probleem bij spinocerebellaire ataxie?
- axiale ataxie (lopen, staan)
- extermiteitsataxie
- atactische oogmotoriek
- dysartie
Het probleem bevindt zich in het cerebellum en vertoond wisselende betrokkenheid van andere systemen en banen. Voorbeelden van verschillende symptomen zijn:
- aandoeningen in cerebellaire hemisfeer veroorzaakt homolaterale ataxie van arm en been en dysartie
- chronisch alcoholisme kan rostraal vermissyndroom veroorzaken wat leidt tot ataxie van de benen en romp
- een caudaal vermissyndroom komt voor bij medulloblastoom en veroorzaakt sterke rompataxie, maar amper ataxie van de extremiteiten
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Wat is het rostraal vermissyndroom en waardoor wordt het veroorzaakt?
Wat is ataxie van Friedreich? Hoe en wanneer ontstaat deze aandoening? Welke symptomen veroorzaakt het? Wat is het probleem? Wat is de prognose?
- sluipend begin tussen 5e en 35e levensjaar
- vroeg stadium = areflexie van benen en verminderde gnostische sensibiliteit van benen
- geleidelijk ontstaat cerebellair syndroom, verergering romp- en extremiteitenataxie + dysartrie
- ontstaat door verlengde GAA-trinucleotideherhaling
- rond het 25e levensjaar is 50% rolstoelafhankelijk.
Wat is het causaal (achterste) vermissyndroom en waardoor wordt het veroorzaakt?
Wat zijn andere namen voor spinocerebrale ataxie? Wat zijn de meest voorkomende vormen van SCA? Welke genetische afwijking wordt vaak gevonden?
- prevalentie = 3-5x10^-6
- andere namen: olivopontocerebellaire atrofie, autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA).
- meestvoorkomende vormen: SCA3 30-40%, SCA2, 1 en 6 (ieder 10%) en SCA7 (2-5%)
- CAG-trinucleotidenherhalingsfrequentie die tot uiting komt in verlengde glutamine (Q) reeks (poly-Q-aandoening). De mate van CAG-verlenging correleert met de ernstigheid.
Wat is SCA en wat is daarbij aan de hand.
Wat moet men doen om sporadische ataxie als diagnose te nemen?
Wat is SCA6 en waarom is deze anders dan de andere SCA's
Wat is kenmerkend voor hereditaire spastische paraparese?
- langzame progressieve spasticiteit aan de benen
- eventueel poly neuropathie, ataxie, opticusneuropathie en doofheid.
- Het gaat om SGP mutaties.
- incontinentie en imperatieve mictiedrang kunnen voorkomen
Waar moet je aan denken als je globale areflexie ziet, maar met voetzoolreflexen volgens Babinksi, met verminderde gnostische zin, bij een patiënt van 5-25jaar.
Wat is kenmerkend voor primaire laterale sclerose?
Wat is het verschil tussen ILOCA idiopathic late-onset cerebellar ataxia en MSA-c multisysteematrofie van cerebellum?
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
![Trustpilot-logo](/images/design_2020/lp/clp-trustpilot-nl.png)