Spinocerebellaire aandoeningen

14 belangrijke vragen over Spinocerebellaire aandoeningen

Hoe verloopt een neurodegeneratieve aandoening vaak? Wat is kenmerkend voor neurodegeneratie?

Het begint vaak sluipend en het verloop is geleidelijk. Er zijn natuurlijk uitzonderingen. Bij neurodegeneratie is er sprake van celveral in bepaalde delen van het zenuwstelsel (bijv. motorische voorhoorn, tractus corticospinalis en frontale cortex bij ALS). Andere systemen blijven in tact. Er is geen sprake van ontstekingsverschijnselen.

Hoe wordt gekeken of er sprake is van een neuro-degeneratieve aandoening?

Er wordt gekeken in welke baan- en kernsystemen het probleem zit, wanneer de ziekte begonnen is, hoe het verloop is en of er sprake is van erfelijkheid.

In welke categorieën wordt ataxie ingedeeld? Waar zit het probleem bij spinocerebellaire ataxie?

  1. axiale ataxie (lopen, staan)
  2. extermiteitsataxie
  3. atactische oogmotoriek
  4. dysartie


Het probleem bevindt zich in het cerebellum en vertoond wisselende betrokkenheid van andere systemen en banen. Voorbeelden van verschillende symptomen zijn:
  • aandoeningen in cerebellaire hemisfeer veroorzaakt homolaterale ataxie van arm en been en dysartie
  • chronisch alcoholisme kan rostraal vermissyndroom veroorzaken wat leidt tot ataxie van de benen en romp
  • een caudaal vermissyndroom komt voor bij medulloblastoom en veroorzaakt sterke rompataxie, maar amper ataxie van de extremiteiten
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat is het rostraal vermissyndroom en waardoor wordt het veroorzaakt?

ataxie van benen en romp, te merken als coördinatieproblemen bij staan en lopen en bij de hiel-knieproef. Kan worden veroorzaakt door chronisch alcoholmisbruik

Wat is ataxie van Friedreich? Hoe en wanneer ontstaat deze aandoening? Welke symptomen veroorzaakt het? Wat is het probleem? Wat is de prognose?

  • sluipend begin tussen 5e en 35e levensjaar
  • vroeg stadium = areflexie van benen en verminderde gnostische sensibiliteit van benen
  • geleidelijk ontstaat cerebellair syndroom, verergering romp- en extremiteitenataxie + dysartrie
  • ontstaat door verlengde GAA-trinucleotideherhaling
  • rond het 25e levensjaar is 50% rolstoelafhankelijk.

Wat is het causaal (achterste) vermissyndroom en waardoor wordt het veroorzaakt?

Een cudaal vermissyndroom komt voor bij het medulloblastoom uitgaande van het achterste deel van de vermis en de aangrenzende lobus flocculoodularis. Hierbij is er vanaf het begin sterke rompataxie, maar geen of weinig ataxie van de extremiteiten. Aandoeningen van de flocculonodularis geven balansproblemen en oogbewegingsstroonissen met als meest specifieke verschijnsel de zogeheten overshootssaccades

Wat zijn andere namen voor spinocerebrale ataxie? Wat zijn de meest voorkomende vormen van SCA? Welke genetische afwijking wordt vaak gevonden?

  • prevalentie = 3-5x10^-6
  • andere namen: olivopontocerebellaire atrofie, autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA).
  • meestvoorkomende vormen: SCA3 30-40%, SCA2, 1 en 6 (ieder 10%) en SCA7 (2-5%)
  • CAG-trinucleotidenherhalingsfrequentie die tot uiting komt in verlengde glutamine (Q) reeks (poly-Q-aandoening). De mate van CAG-verlenging correleert met de ernstigheid.

Wat is SCA en wat is daarbij aan de hand. 

Spinocerebellaire ataxie is een ziekte waarbij er een verlengde polypeptidesequentie gevormd wordt van glutamaat. Een zelfde mechanisme speelt een rol bij de Z.v.Huntington. wordt ook plyQ-aandoening genoemd. De lengte bepaalt of de ziekte zich op eerdere of latere leeftijd presenteert. 

Wat moet men doen om sporadische ataxie als diagnose te nemen?

Men moet diverse oorzaken uitsluiten middels een MRI van cerebrum, bepaling van schildklierfunctie, spiegels van vitamine B12 en E, luesserologie, onderzoek op antigliadineantilichamen en op indicatie parenoplastische antilichamen en liquoronderzoek.

Wat is SCA6 en waarom is deze anders dan de andere SCA's

Bij SCA6 is er sprake van een relatief stabiele CAG-verlenging in het calciumionkanaal. Het veroorzaakt episodische ataxie type 2 of hemiplegische migraine. Het is een kanalopathie en kan daarom behandeld worden met acetazolamide en carbamazepine.

Wat is kenmerkend voor hereditaire spastische paraparese?

  • langzame progressieve spasticiteit aan de benen
  • eventueel poly neuropathie, ataxie, opticusneuropathie en doofheid.
  • Het gaat om SGP mutaties.
  • incontinentie en imperatieve mictiedrang kunnen voorkomen

Waar moet je aan denken als je globale areflexie ziet, maar met voetzoolreflexen volgens Babinksi, met verminderde gnostische zin, bij een patiënt van 5-25jaar.

De ataxie van Friedreich, een autosomaal recessieve ataxie. Er zit een fout de GAA-repeat. Patienten overlijden aan cardiomyopathie

Wat is kenmerkend voor primaire laterale sclerose?

het wordt gekenmerkt door geleidelijk progressief dubbelzijdig spastisch beeld met pseudobulbaire veschijnselen. Het kan in enkele gevallen overgaan naar amyotrofische laterale sclerose.

Wat is het verschil tussen ILOCA idiopathic late-onset cerebellar ataxia en MSA-c multisysteematrofie van cerebellum?

ILOCA is relatief langzaam en goedaardig verlopende progressieve geïsoleerde cerebellaire ataxie, die zich in sommige gevallen ontwikkeld tot MSA-c welke een overleving geeft van 9 jaar.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo