Startpagina / Samenvattingen / Klinische neurologie / ziekt-duchenne-becker

Ziekten met krachtverlies - aangeboren spierziekten

9 belangrijke vragen over Ziekten met krachtverlies - aangeboren spierziekten

De ziekte van Duchenne ligt op het X-chromosoom. Vrouwen die drager zijn hebben .....% kans op het krijgen van een aangedane zoon. Ook kan de mutatie zijn opgetreden tijdens de ontwikkeling van de kiemcel. De kans is dan .....%

50%

15%

Wat is distrofine en hoe ontstaat een tekort?

Distrofine is een eiwit dat onder de spiermembraan gelocaliseerd is.
Een tekort is het gevolg van een genmutatie op de korte arm van het X-chromosoom. De overerving is X-recessief. Een moeder heeft 50% kans op een zoon met spierdystrofie en 50% kans op een dochter met spierdystrofie.

Begint met zwakte van de schoudergordelspieren, vaak eerst aan 1 kant; later verzwakte voetheffers. Ook kunnen de aangezichtspieren mee doen. Asymmetrie staat op de voorgrond.

Facioscapulohumerale spierdystrofie FSH

asymmetrie staat op de voorgrond, het gehoor en zicht kan ook afwijkend zijn

Beschrijf de ziekte van Becker en het verschil met de ziekte van Duchenne.

De ziekte van Becker is een vrij goedaardige spierziekte vergeleken met de ziekte van Duchenne. Becker begint met proximale spierdystrofie van de benen, gevolgd door pijnlijke spierkrampen in de kuiten (vòòr 10e jaar). De progressie is vrij traag; op 30e jaar vaak een rolstoel nodig (in vergelijking met Duchenne waar men op 10 jarige leeftijd al rolstoelgebonden is).
Het grote verschil met Duchenne is dat er bij Duchenne helemaal geen distrofine kan worden aangemaakt terwijl bij de ziekte van Becker dit wel kan maar in kleine mate.

Beschrijf inflammatoire myopathie: Myositis.

Bij myositis ontstaat in verloop van dagen tot weken en soms vele maanden proximale spierzwakte. Veelal gaat dit gepaard met algehele malaise, koorts, huidafwijkingen en exantheem. gewrichtspijnen en slikstoornissen kunnen eveneens voorkomen.
Veelal is er zwakte van nek- en lange rugspieren.
De diagnose wordt gesteld aan de hand van een spierbiopt. Vaak worden auto-antilichamen gevonden.
Veelal blijft de oorzaak onbekend, maar bij ouderen met dermatomysitis (huisafwijkingen icm myositis) is de oorzaak veelal een carcinoom. Andere oorzaken zijn de ziekte van Becker, reumatoïde artritis en virale/bacteriële infecties.

Beschrijf de symptomen van Myastenia Gravis.

De typische symptomen van Myastenia Gravis zijn:

wisselende zwakte van aangezichtsspieren en proximale armspieren
kracht in de spier is afhankelijk van de inspanning: na rust weer beter
symptomen in de loop van de dag erger
perioden van remissie en exacerbaties

Wat is typerend voor congenitale myotonie?

vooral myotonie op de voorgrond, geen spierzwakte. Deze mensen kunnen hele dikke nekken hebben. Het behoord tot de kanalopathieën

Wat staat er bij de ziekte van Pompe op de voorgrond?

glycogeenstapeling

Welke behandelingen worden gebruikt voor Myastenia Gravis?

Cholinesteraseremmers: deze vertragen de afbraak van acetylcholine in de synapsspleet waardoor de werking wordt verlengd en de acetylcholinereceptoren alsnog geactiveerd kunnen worden. Echter in de praktijk een niet bevredigend resultaat.
Thymusectomie: minder geschikt voor enkel oogsymptomen. kans op remissie <3 jaar 30-50%.
Immunomodulatie in zeer ernstige gevallen. Veelal met corticosteroïden, van korte duur.