Farmaco genetische parameters

13 belangrijke vragen over Farmaco genetische parameters

Definitie farmacogenetia gerelateerd aan farmacie

de farmacotherapie voor de patiënt te verbeteren door rekening te houden met diens genetisch profiel

Ieder unieke combinatie van polymorfismen in een gen resulteert in

een ander allel van het desbetreffende gen

Het fenotype is in principe de optelsom van

het genotype, epigenetica, omgevingsfactoren, comedicatie, voeding, roken en comorbiditeit
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

De in de G standaard beschikbare farmacogenetica adviezen richten zich in het bijzonder op

polymorfismen van genen die coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij farmaco kinetische farmacodynamische en idiosyncratische reaties

Farmacokinetische gen-gnm interacties

Wanneer er een polymorfisme aanwezig is in het gen dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij opname, verdeling, metabolisme of uitscheiding kan dit effect hebben op de plasmaconcentratie en daarmee de effectiviteit of toxiciteit van een gnm

Farmacodynamsiche gen gnm interacties

Genetische variaties in eiwitten die coderen voor een receptor, aangrijpingsenzym of ionkanaal kunnen de werking van een gnm beinvloeden

bijv vitamine K-2,3-epoxide-reductase-1 (VKORC1)

Klinische gevolgen genotypering

Bij genotypering wordt vastgesteld welke allelen van het betrefende gen het geteste individu bezit.

Gescreend op meest voorkomende genetische variaties in Nederland

Geen polymorfismen aangetoond = genotyperingsuitslag *1/*1 (wildtype) gegeven
Uitslag: belangrijk om te weten op welke variant allelen het gen is onderzocht

Kans: dat er een afwijkende metabolizer wordt gemist is afhankelijk van het aantal variant allelen waarop is gescreend.

De uitslag van een genotypering blijft altijd geldig, behalve als er op additionele varianten (bijv op voordien onbekende varianten) wordt getest.

Poor metabolizers = PM

geen of zeer lage activiteit

Intermediate metabolizers = IM

activiteit van het enzym of eiwit tussen de activiteit van EM en PM in

Effecten op het gnm metabolisme bij Ultrarapid Metabolizers

verlaagde plasmaconcentratie met mogelijk verminderde werking
let op bij: pro drugs een verhoogde plasmaconcentratie met mogelijk toename werkzaamheid

Effecten op gnm metabolisme bij Poor of Intermediate metabolizers

bijwerkingen door verhoogde plasmaconcentraties
bij pro drugs: gnm minder werkzaam door verlaagde plasmaconcentraties

Binnen 1 fenotype is aanzienlijke spreiding in metabole capaciteit mogelijk

door oa factoren die ook de metabole capaciteit beïnvloeden zoals:
  1. gnm-gnm interacties gnm die CYP enzymen kunnen induceren (stimuleren of inhiberen remmen
  2. voeding
  3. rookgedrag
  4. ziekteomstandigheden zoals comorbiditeit; nier en leverfunctie

Let op : Door gnm gnm interactie kan een bepaald voorspeld fenotype zelfs

verschuiven naar een andere fenotype

bijv een sterke CYP2D6-remmer paroxetine akn een extensive of intermedicate metabolizer veranderen in een poor metabolizer

Op theoretische gornden zijn vooral intermediate metabolizers gevoelig voor interacties

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo