Startpagina / Samenvattingen / Class notes - Lichamelijk Functioneren 3 / kenmerken-benen-afwijkend

Genetica - Syndromen

5 belangrijke vragen over Genetica - Syndromen

Wat is de oorzaak en wat zijn de kenmerken van het syndroom van Turner?

Mensen hebben slechts één vrouwelijk geslachtschromosoom. Hun genotype, wordt genoteerd als XO.
Wordt monosomie genoemd.

Kenmerken:
Secundaire geslachtskenmerken blijven uit. Ovaria functioneren niet en weinig oestrogeen.

Wat is de oorzaak en wat zijn de kenmerken van Angelmann?

Chromosoom 15. Van dit chromosoom mist dan een stukje. Of een van de genen die erin zit is veranderd. Daardoor is er een foutje in de genen ontstaan

Kenmerken:
late ontwikkeling, zoals laat leren zitten, kruipen en lopen

problemen met praten, zoals alleen losse woorden zeggen of helemaal niet praten
problemen met bewegen en het evenwicht, zoals trillende armen en benen en met wijde benen lopen
bepaald gedrag zoals veel lachen, met de handen flapperen, erg veel bewegen en snel afgeleid zijn

epilepsie
problemen met slapen
hoofdje dat kleiner is dan dat van leeftijdsgenootjes

Wat is de oorzaak en wat zijn de kenmerken van Cri-du-chat?

Mist stukje van chromosoom 5.

Huilen vaak als een kat
Klein en bol hoofd
Ogen staan verder uit elkaar, scheel zien
Later in hun ontwikkeling en eetproblemen.

Wat is de oorzaak en wat zijn de kenmerken van fragiele X-syndroom?

Oorzaak: Afwijkend X-chromosoom dat een genetische stotter bevat, een afwijkende herhaling van één nucleotidentriplet. Hierdoor functioneren aangrenzende genen niet normaal.
x heeft breukjes

Veroorzaakt verstandelijke achterstand, afwijkende ontwikkeling van het gelaat en vergrote testes bij mannen.

komt vaker voor bij mannen.

Uiterlijk: Grote oren, hoog voorhoofd, lang gezicht.

(Zwakke verbinding -> verstoord leerproces hersenen).

Wat is de oorzaak en zijn de kenmerken van Klinefelter?

bij de man waarbij hij in zijn cellen ten minste een X-chromosoom te veel heeft. Het syndroom komt in meer varianten voor, waarvan de eenvoudigste 47,XXY-karyotype heet, dat wil zeggen dat er 47 chromosomen per cel zijn (het normale aantal is 46) waarvan XXY de geslachtschromosomen zijn. Deze variant wordt daarom ook wel het XXY-syndroom genoemd.

Kenmerken:
Mannen die dit beeld vertonen, zijn vaak langer dan gemiddeld en hebben disproportioneel lange armen en benen. Ze hebben vaak kleine testikels (10 ml) hoewel dit niet altijd het geval hoeft te zijn

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Lichamelijk Functioneren 3

Bekijk samenvatting