Samenvatting: Medical Genetics | Jorde

Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van medical genetics | Jorde

• 1 2.1 (3, 8, 13)

  Dit is een preview. Er zijn 3 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1
  Laat hier meer flashcards zien

• alles, locus, homozygoot, heterozygoot, genotype, polymorfisme

  allel: elke uitvoering van het gen (bijv. bruin of blond haar)

  locus: een plek van een gen op het chromosoom

  homozygoot: 2x zelfde allel

  heterozygoot: niet zelfde allelen

  genotype: allelen aanwezig op een bepaalde locus

  polymorfisme: veranderde nucleotidencode voor bepaalde gen die zo vaak voorkomt dat niet gesproken meer kan worden over een mutatie

• mutatie, puntmatie, insertie, deletie?

  mutatie: verandering in DNA volgorde

  puntmatie:een basenpaar is verandert

  insertie:≥1 basenparen toegevoegd aan DNA

  deletie: mutatie waarbij ≥1 basepaar verwijderd is (DNA neemt af)

• stille substitutie, missense mutatie, nonsense mutaties

  stille: nucleotide/basenpaar verandert maar nieuwe codon codeert voor hetzelfde aminozuur (fenotype is hetzelfde maar genotype is verandert)

  missense: nieuw codon codeert voor ander aminozuur

  non-sense mutaties: mutatie codeert voor stopcodon

• frameshift mutatie , verlengde repeats?  

  -frameshift mutatie: deletie of insertie waarbij het toegevoegde/verwijderde basenparen neit een meervoud is van drie

   

  -verlengde repeats: gecodeerd voor abnormaal lange ketens van een bepaald aminozuur.( ipv 3 keer bijv 10 keer herhaald)

• dosage sensitivity  gain of function loss of function haploinsuffiency

  dosage sensitivity: vermindering (tot 50%) of een toenname (tot 150%) in de hoeveelheid genproduct leidt tot een ziekte.

  gain of function mutaties: resulteert in overexpressie van et product of ongepaste expressie. leidt tot dominante ziektes

  loss of function mutaties: vaak gezien bij recessiecve ziektes. 50% verlies van gen, maar overgbleven helft is genoeg voor normaal functioneren. heterozygote is dus onaangedaan, maar homozygoot is aangedaan.

   

  haploinsufficiency:wanneer 50% van het gen eiwitproduct niet genoeg is voor normaal functioneren.

• 1.     Hoe kan bij een ziek kind een polymorfisme in een gen worden onderscheiden van een pathogene mutatie door gebruik te maken van het DNA van de ouders?

  een niet ziekteverwekkend polymorfisme zou moeten worden gezien bij zowel het DNA van het zieke kind als het dna van de onaangedane ouders, terijl de mutatie die de ziekte veroorzaakt bij het kind niet gezien zal worden bij de ouders.

• hoe kan de analyse van mRNA helpen om te bewijzen dat een kandidaatgen inderdaad het ziektegen is?

  als uit mRNA analyse blijkt dat mRNA dat correspondeert met het kandidaatgen uitgedrukt wordt in het weefsel dat geassocieerd wordt of aangedaan wordt door de ziekte is de kans groot dat het kandidaat gen inderdaad ook het ziektegen is.

• wat wordt er bepaald mbv linkage analyse

  bepaald of een persoon een chromosoom met een ziektegen heeft geerfd van zijn of haar ouder. 

• waarom s ASO-tchniek geschikt voor gebruik in de DNA-diagnostiek voor de ziekte cyctic fibrosis

  ASO = allele-specific oligonucleotides techniek.

  hybridisatie van iemands DNA met allel-specifieke oligonucleotide probes. kan alleen als de DNA volgorde (sequence) die de ziekte veroorzaakt bekend is het aantal ziekteverwekkende mutaties gelimiteerd is.

• beperkingen van genetische testen?

  geen enkele test is 100%nauwkeurig, onthullen mutaties maar niet aanwezigheid van de ziekte, detecteren mogelijk niet alle mutaties, kunnen leiden tot complexe etische en sociale overwegingen. waarde van vroege diagnose is soms laag doordat er geen behandeling is