Complexe fenomenen in de klinische genetica

5 belangrijke vragen over Complexe fenomenen in de klinische genetica

Wat gebeurd er bij een scheve X-inactiviatie?

Bepaalde X-gebonden ziektes komen tot uiting of juist niet.

Wat is genomic inprenting?

Dat de aandoening alleen inactief is bij of overerving van de moeder (maternale inprenting) of overerving van de vader (paternale inprenting).

Wat is een uniperentale disomie?

Als iemand 2x een chromosoom heeft van zn vader (paternale UPD) of 2x een chromosoom heeft van zn moeder (maternale UPD).
  • Isodisomie, 2x kopien.
  • Heterodisomie, 2 andere chromosomen van vader of moeder.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Op welke 2 manieren kan een disomie helpen?

  • Monosomie rescue: er is er maar 1 dus deze wordt verdubbeld
  • Trisomie rescue: er zijn er 3 dus 1 wordt er weggehaald

Wanneer leidt een UPD tot ziekte?

  • Er ligt een recessieve aandoeningen op het chromosoom die wordt verdubbeld
  • Er ligt een geïnprent gebied waardoor je 2x een actief of 2x een inactief deel krijgt

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo