Dysmorfologie

10 belangrijke vragen over Dysmorfologie

Wanneer doe je dysmorfologisch onderzoek?

  • Aangeboren afwijkingen in organen
  • Afwijkend genitaal/onduidelijk geslacht
  • Abnormale groei of disproportie
  • Ontwikkelingsachterstand/mentale retardatie
  • Doofheid/blindheid
  • Abnormale neuromusculaire functie

Welke classificaties gelden er voor dysmorfologe observaties?

  • Normale varianten
    • Geen enkele medische betekenis
    • bv oorlellen vast of los
  • Minor anomalies
    • Weinig of geen medische betekenis
    • vb epicanthusplooi en doorlopende handlijn
  • Major anomalies
    • Medische betekenis
    • vb schisis, anencefalie, polydactylie (extra vinger/teen)

Waar kijk je naar bij dysmorfologisch lichamelijk onderzoek?

  • Lengte
  • Gewicht
  • Schedelomtrek
  • Verhoudingen
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat zijn kenmerken van het Williams syndroom?

  • Volle oogleden
  • Iris stellate
  • Lage neusbrug
  • Dikke lippen
  • Hang wangen
  • Anteverted nares (wipneusje)
  • Lang filtrum

Wat zijn kenmerken van het Noonan syndroom?

  • Ptosis (hangend ooglid)
  • Hypertelorisme (ogen staan uit elkaar)
  • Dikke helices
  • Laagstaande oren
  • Korte nek
  • Kleine lengte
  • Pectus excavatum (borst naar binnen)

Wat zijn kenmerken van achondroplasie?

  • Macrocephalie met frontal bossing
  • Midfaciale hypoplasie (onderontwikkeling van het midden van het gezicht)
  • Lage neusbrug
  • Korte ledematen, rhizomelie
  • Korte lengte

Wat zijn kenmerken van het Down syndroom?

  • Dun stijl haar
  • Upslant ogen
  • Epicantus
  • Lage neusbrug
  • Laag oor
  • Brachyephaal (platgedrukt hoofd)
  • Brushfields spots
  • Sandel gap (ruimte tussen eerste en tweede teen)
  • Doorlopende handlijn

Wat zijn kenmerken van het 22q11 deletie syndroom?

  • Brede rechte neusbrug
  • Smalle ooglidspleet
  • Palato schisis
  • Kleine lengte
  • Kleine mond
  • Lange vingers

Wat zijn kenmerken van het Marfan syndroom?

  • Lange lengte
  • Lange ledematen
  • Striae huid
  • Lensluxatie

Wat zijn kenmerken van neurofibromatosis 1?

  • Café au lait vlekken
  • Sproeten in oksels/liezen
  • Noduli

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo