Dysmorfologie
10 belangrijke vragen over Dysmorfologie
Wanneer doe je dysmorfologisch onderzoek?
- Aangeboren afwijkingen in organen
- Afwijkend genitaal/onduidelijk geslacht
- Abnormale groei of disproportie
- Ontwikkelingsachterstand/mentale retardatie
- Doofheid/blindheid
- Abnormale neuromusculaire functie
Welke classificaties gelden er voor dysmorfologe observaties?
- Normale varianten
- Geen enkele medische betekenis
- bv oorlellen vast of los
- Minor anomalies
- Weinig of geen medische betekenis
- vb epicanthusplooi en doorlopende handlijn
- Major anomalies
- Medische betekenis
- vb schisis, anencefalie, polydactylie (extra vinger/teen)
Waar kijk je naar bij dysmorfologisch lichamelijk onderzoek?
- Lengte
- Gewicht
- Schedelomtrek
- Verhoudingen
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Wat zijn kenmerken van het Williams syndroom?
- Volle oogleden
- Iris stellate
- Lage neusbrug
- Dikke lippen
- Hang wangen
- Anteverted nares (wipneusje)
- Lang filtrum
Wat zijn kenmerken van het Noonan syndroom?
- Ptosis (hangend ooglid)
- Hypertelorisme (ogen staan uit elkaar)
- Dikke helices
- Laagstaande oren
- Korte nek
- Kleine lengte
- Pectus excavatum (borst naar binnen)
Wat zijn kenmerken van achondroplasie?
- Macrocephalie met frontal bossing
- Midfaciale hypoplasie (onderontwikkeling van het midden van het gezicht)
- Lage neusbrug
- Korte ledematen, rhizomelie
- Korte lengte
Wat zijn kenmerken van het Down syndroom?
- Dun stijl haar
- Upslant ogen
- Epicantus
- Lage neusbrug
- Laag oor
- Brachyephaal (platgedrukt hoofd)
- Brushfields spots
- Sandel gap (ruimte tussen eerste en tweede teen)
- Doorlopende handlijn
Wat zijn kenmerken van het 22q11 deletie syndroom?
- Brede rechte neusbrug
- Smalle ooglidspleet
- Palato schisis
- Kleine lengte
- Kleine mond
- Lange vingers
Wat zijn kenmerken van het Marfan syndroom?
- Lange lengte
- Lange ledematen
- Striae huid
- Lensluxatie
Wat zijn kenmerken van neurofibromatosis 1?
- Café au lait vlekken
- Sproeten in oksels/liezen
- Noduli
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden