Technieken genoomdiagnostiek II

7 belangrijke vragen over Technieken genoomdiagnostiek II

HOe kan je een abnormaal aantal van genen zien?

Licht microscoop, microarray

Hoe kan je een abnormaal aantal chromosomen zien?

...

Wat is een interstitiele deletie?

Een deletie ergens midden in het chromosoom.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat is het resolutielimiet bij een karyotyping?

Minstens een verschil van 50.000 nucleotiden.

Hoe ligt het evenwicht in genen bij een gezond persoon?

Bijna helemaal in evenwicht maar iedereen heeft ook hier variaties in. CNV's, Copy Number Variants.

Wat gebeurd er bij WGS/WES?

In stukjes van 300-500 basenparen wordt elke nucleotide 30x gesequensed. Hierdoor kan je de volgorde vastleggen van je genoom. Dit wordt vergeleken met de standaard waarbij de SNP's worden weggefilterd.

Wat is het verschil tussen WGS en WES?

Bij WES kijk je alleen naar de exonen. Hier zitten 80% van de pathogenen variaties. Hier zijn alleen de splicing varianten aanwezig die aan het stukje intron zitten die aan de exonen vast zitten. Dus niet de splicing varianten die midden in het intron zitten.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo