The Molecular Basis of Genetic Disease
28 belangrijke vragen over The Molecular Basis of Genetic Disease
Wat zjin voorbeelden van ziekten veroorzaakt door een ectopische of heterochronische expressie van een eiwit?
- Heriditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH)
In welke 9 stadia voor de vorming van eiwitten kan een mutatie optreden?
- Translation
- Polypeptide folding
- Post-translational modification
- Quaternary structure formation
- Subcellular localization
- Cofactor binding
- Function of correct protein
- Correct degradation
Wat zijn de kenmerken van hemoglobine?
- Functie = vervoeren van zuurstof.
- Bestaat uit 4 subunits.
- Elke keten bevat een heemgroep met een ijzermolecuul waaraan zuurstof kan binden.
- De heemgroep is gelinkt aan extreem geconserveerde residuen.
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Voor mijn 1e tentamen haalde ik een 6. Toen ben ik gaan zoeken naar manieren om beter te leren en ben ik Study Smart tegen gekomen. Sindsdien heb ik een 9,0 - 8,0 - 7,6 - 8,0 - 8,0 gehaald. Ik raad het echt íédereen aan die het maar horen wil. Ik ben er zo blij mee!!
Met mijn oude methode was ik geslaagd voor maar 3 van de 8 vakken. Sinds ik mijn aantekeningen digitaal maak in study smart, ben ik voor alle vakken de éérste keer geslaagd. StudySmart neemt voor mij de stress van slagen of niet slagen weg.
Door StudySmart gaat het op zo veel vlakken beter met mij. Eerst had ik continu studiestress en ik had nergens tijd voor. Nu voel ik mij rustig en zelfverzekerd (door gebruik van het programma). Eerst haalde ik meestal een 7, nu vaak een 8 of zelfs een 9.
Hey Chris, ik wil je echt hartelijk danken voor het ontwikkelen van het platform. Ik haalde hiervoor altijd rond de 6/10 voor m'n tentamens, nu een 8,6, een 7,9 en een 7,6!!
Sinds ik Study Smart gebruik, is mijn gemiddelde 1 punt gestegen. Ik heb zelfs een statistisch vak met een 10/10 afgerond terwijl ik slecht ben in statistiek. Nu volg ik extra vakken omdat vorig jaar zo goed ging door Study Smart. Veel dank!
Sinds ik ben gaan leren met StudySmart ben ik geslaagd voor al mijn examens!!! Geen herexamens!! Eerst was ik al blij met een voldoende en nu haal ik alleen maar goede cijfers. Veel dank!
Ik heb alle vakken die ik met Study Smart heb geleerd gehaald. Met rechten ben ik van een 5 naar een 8 gegaan! Ik weet nu zeker dat ik al mijn vakken gewoon ga halen.
Ik dacht altijd dat ik goed studeerde. Mijn cijfers waren ook prima. Ik had mij nooit kunnen voorstellen dat ik zo veel beter en sneller zou studeren door het toepassen van deze vaardigheden.
Ik voel mij voor het eerst 100% zeker over de manier waarop ik leer. Ik heb nu het complete overzicht en de structuur die ik nodig had
Door Study Smart kreeg ik weer plezier in het studeren en haalde ik direct betere cijfers. Alles ging ineens beter. Ik raad Study Smart enorm aan aan scholieren en studenten.
Met dit plaform kan ik super snel en gestructueerd studeren. Ik ben nooit meer de weg kwijt in de stof of in mijn aantekeningen en maak veel sneller goede samenvattingen.
Eerst waren mijn aantekeningen een zooitje. Nu gebruik ik Study Smart en studeer ik super gestructureerd. Het helpt mij om tijd te besparen waardoor ik ook andere dingen kan doen die ik belangrijk vind.
Leerlingen die met het systeem hebben gewerkt hebben gewoon een beter resultaat behaald. Het systeem past alle leertrucjes zo toe, dat zowel de kinderen die goed scoren, maar ook zij die minder scoren, aan hun trekken komen.
Hey Chris, ik wil je enorm bedanken. Het vak waar ik vorig jaar nog net een 5,5 voor haalde, heb ik nu voor ditzelfde vak maar liefst een 9,7 gehaald! Mede dankzij jouw methode! Heel erg bedankt!
Het grootste effect is dat mijn kind veel enthousiaster is over school! Elke ouder wilt graag dat zijn kind het goed doet op school, en Study Smart draagt daar aan bij.
Dankzij StudySmart heb ik vorig jaar al mn examens gehaald en ook veel betere punten gehaald. Maar bovenal heb ik nu gewoon een heel goede studiemethode onder de knie, waarmee ik zeker weet dat ik de rest van mijn studie gewoon ga halen.
Welke extreem geconserveerde residuen bevatten de globineketens van hemoglobine?
- Phe42
Wat is Hb Gower 2 en waar bestaat het uit?
- α2ε2 (2x alfa + 2x epsilon)
Wat is HbF en waar bestaat het uit?
- Omvat <1% van totale hemoglobine in volwassenen.
- α2γ2 (2x alfa + 2x gamma)
Wat is HbA en waar bestaat het uit?
- Omdat 98% van totale hemoglobine in volwassenen.
- α2β2 (2x alfa + 2x beta)
Welke globine genen zijn er en op welke chromosomen liggen die?
- Chromosoom 11: cluster van β-like genes (β-globine gencluster).
Welke β-like genes zijn er?
- Gamma (γ)
- Delta (δ)
- Bèta (β)
Hoeveel globine genen zijn er die coderen voor HbA?
- Bèta (2x), dus 2 β-globine genen.
Wanneer komt de productie van β-globineketens op gang?
- 3 maanden na de geboorte is bijna al het HbF vervangen door HbA.
Wat is de locus control region (LCR)?
- Bestaat uit 5 regio’s met open chromatine: transcriptiefactoren en enzymen krijgen de ruimte om te kunnen binden.
- Deletie in de LCR resulteert in εγδβ-thalassemie: geen productie van zowel ε-, γ-, δ- als β-globine ketens.
Wat is de meest voorkomende humane monogenetische ziekte?
Wat is het verschil tussen sikkelcelziekte en sikkelcel trait?
- Sikkel cell trait = heterozygote mutatie in één van de β-globine genen, waardoor zowel HbA als HbS aanwezig is.
Hoe kan sikkelcelziekte worden behandeld?
Wat is Hb Hammersmith?
- Heem kan niet meer binden aan hemoglobine, leidend tot lage affiniteit voor zuurstof waardoor er geen zuurstofvervoer mogelijk is --> cyanosis.
Wat is Hb Kempsey?
- Vorming van abnormaal hemoglobine (abnormaal eiwit).
- Hb Kempsey wordt geblokkeerd in een hoge zuurstof affiniteitstoestand: minder zuurstofafgifte aan omliggende weefsels.
- O2 kan wel binden, maar niet meer loslaten.
- Leidt tot polycythemia (hoog hematocriet).
Waar komt Hydrops fetalis het meeste voor?
Wat is het verschil tussen Hb Barts en HbH?
- HbH = 4 β-globine ketens (kan geen zuurstof vervoeren).
Wat is ATR-X syndroom?
- Mutatie in X-gelinkte ATRX gen: codeert voor een chromatine remodellerend eiwit --> activeert de α-globine genen expressie.
- Mutatie zorgt voor ophoping van macroH2A histon en geen expressie van α-globine genen.
Wat is Rett syndroom?
- Mutatie zorgt voor een verstoorde epigenetische regulatie en leidt tot een ontwikkelingsregressie.
Wat is het verschil tussen simple en complex β-thalassemie?
- Complex β-thalassemie = mutatie waardoor naast het β-globine gen nog één of meerdere genen in het β-globine gencluster niet meer functioneren (bv. door mutatie in de LCR).
Welke mutaties kunnen simple β-thalassemie veroorzaken?
- Splice junction mutatie = mutatie in splice-site waardoor splicing niet kan plaatsvinden op de gebruikelijke donor/acceptor sites.
- Intron mutatie = mutatie in intron waardoor een donor/acceptor site ontstaat in een intron waar splicing kan plaatsvinden.
- Coding sequence mutatie = mutatie in exon waardoor een donor/acceptor site ontstaat in een exon waar splicing kan plaatsvinden.
Nonsense mutaties:
- Vroegtijdig stopcodon = vorming van korte of onzin eiwitten.
Wat is het nonsense-mediated mRNA decay mechanisme?
Wat is heriditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH)?
- Aanhoudende expressie van het γ-globine gen bij volwassenen (γ-globine komt normaal alleen tot expressie bij foetussen).
- Ontstaat doordat globine switching van γ-globine naar bèta-globine niet plaatsvindt.
Hoe kan thalassemie worden behandeld?
- Beenmerg/stamceltransplantatie: geeft genezing (lastig want matchende HLA-donor nodig).
- Kunstmatig verhogen van HbF of HbA2: alleen effect bij β-thalassemie.
Wat is het BCL11A-gen?
- Verantwoordelijk voor het stoppen van de HbF productie na de geboorte.
Hoe kan de normaal lage hoeveelheid HbF in volwassenen kunstmatig worden verhoogd bij sikkelcelanemie en β-thalassemie?
- Trisomie chromosoom 13: meer expressie van miRNA 15a en 16-1 leidt tot remming van MYB waardoor minder remming van de γ-globine genexpressie en dus meer HbF.
- Medicatie met Decitabine: hypomethylatie van de γ-globine promotor meer expressie van het gen --> hogere expressie van HbF.
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
