Samenvatting: Medische Genetica En Embryologie

Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Medische genetica en embryologie

• 1 Hst 1

  Dit is een preview. Er zijn 11 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1
  Laat hier meer flashcards zien

• Hoeveel van de nucleotiden zijn genen?

  2-3%, de rest heten junk-genes.

• Wat wordt er verstaan onder het menselijk genoom?

  • Het nucleair genoom
  • 23 chromosoomparen
  • 22.000 coderende genen
  • 3 miljard nucleotiden
  • Het mitochondriaal genoom. 

• Wat stelt de Lyon hypothese?

  • In somatische cellen van een vrouw is slechts 1 X-chromosoom actief, het andere is inactief gesteld en is nu het Barr lichaamje.

  • X-inactivatie vindt vroeg in het embryonale stadium plaats.

  • X-inactivatie gebeurt at random en wordt irreversibel doorgegeven naar de dochtercellen.

• Wat zijn de 5 regels bij X-chromosomale dominante overerving?

  Foto 

• Wat is homoplasmie en heteroplasmie?

  Het wel of niet hebben van verschillend mitochondriaal genoom per individueel organisme. De meeste organismen hebben heteroplasmie.

• Als zowel vader als moeder heteroplastisch is met mutaties, welk soort mtDNA zal het kind dan hebben?

  Het kind krijgt alleen maternaal mtDNA, dus vaders kant krijgt zij dus niks. Verder hangt het af van welke mitochondriën er in de dochtercel komen die het kind gaat vormen. Zie foto. 

• Waar uiten mitochondriale aandoeningen zich?

  Voornamelijk in spieren en hersenen, omdat hier het meeste energie gebruikt wordt. 

• Wat zijn 5 voorbeelden van mitochondriale aandoeningen?

  • Vormen van doofheid
    
  • Leber hereditaire opticusatrofie
  • Ziekte van Leigh
  • Chronisch progressieve externe oftalmoplegie
  • Pearson syndroom
    

• Wat is Leber hereditaire opticusatrofie?

  Plotselinge blindheid op volwassen leeftijd.

• Wat is de ziekte van Leigh?

  Encefalopathie en ritinitis pigmentosa (kokerzicht)