Samenvatting: Menselijke Genetica

Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Menselijke genetica

• 8 Genidentificatie en complexe ziektes

• 8.2 Genoom-wijde associate studies (GWAS)

  Dit is een preview. Er zijn 1 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 8.2
  Laat hier meer flashcards zien

• Hoe wordt het multiple testing probleem opgelost in GWAS?

  We verwachten enorm veel p-waarden onder de 0,05. Dus gebruiken we een p-waarde van 5,0^-8e.

• Welke locus heeft de meeste kans op een ziekteverwekkende locus?

  De roze: komt overuit de rode lijn die het significant niveau aanduid

• 8.2.1 LD (linkage disequilibrium) erosie

  Dit is een preview. Er zijn 3 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 8.2.1
  Laat hier meer flashcards zien

• Waarom is het mogelijk dat er nu pas een ziekte gevonden wordt op een LD?

  Tussen de locus en het SNP allel was er waarschijnlijk nog nooit een recombinant gevonden, dus door een SNP te vinden geeft dit de suggestie dat er een ziekte gelegen is

• Wat is er bijzonder aan de SNPs in LD?

  Deze SNPs geven overlappende informatie. Het genotype van de SNP kan worden afgeleid uit nabije SNPs

• Wat zijn de nuttigste SNPs?

  De TagSNPs, dit zijn SNPs die een goede representatie geven het haplotype van de SNPs in dat LD

• 8.3.1 Identificatie causatieve variant

  Dit is een preview. Er zijn 3 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 8.3.1
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat is er nodig bij het vinden van de causale variant?

  Voorspellen van het effect van de coderende SNP op het fenotype

• Wat doen non-coding SNPs?

  Zijn geassocieerd buiten het coderend gebied. Bij GWAS wordt er meestal enkel gekeken naar regulatorische regio's

• 8.3.2 Laag-frequente varianten

  Dit is een preview. Er zijn 1 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 8.3.2
  Laat hier meer flashcards zien

• Bestaan frequente SNPs al lang?

  Frequente SNPs zijn oud in de populatie, ze zouden anders al lang evolutionair weggeselecteerd zijn. Ze komen nog frequent voor omdat ze geen effect hebben op de reproductie en soms een heterozygoot voordeel hebben.

• Wat is de common disease rare variant hypothese?

  Deze hypothese veronderstelt dat als een ziekte met genetische oorzaken veel voorkomt in de populatie, dan zijn de genetische oorzaken niet noodzakelijk ook veel worden gevonden in de populatie. Maar zal eerder bestaan ​​uit een groot aantal risico-allelen, die elk afzonderlijk zeldzaam zijn in de populatie. 

• Waarom wordt een burder test gebruikt als associaitietest tussen SNP en het fenotype?

  De klassieke Chi kwadraat test heeft een lage power. De oplossing hiervoor is de Burden test