Metabole aandoeningen

5 belangrijke vragen over Metabole aandoeningen

Wat zijn de functies van de stofwisseling?

  • de omzetting van voedingsstoffen in bouwstoffen en energie
  • het gebruik van bouwstoffen en energie als bron voor alle biologische processen
  • het verwerken van afvalstoffen
  • de aanmaak en het gebruik van reserves

Noem een aantal acute en chronische symptomen van een stofwisselingsziekte.

  • hypotonie/hypertonie
  • bewustzijnsstoornissen
  • braken
  • epilepsie
  • cardiale afwijkingen
  • organomegalie (vergroting van orgaan)
  • gastro interstinale problematiek
  • leverdysfunctie
  • nefrologische afwijkingen
  • oog-afwijkingen
  • skelet en kraakbeen afwijkingen
  • failure to thrive
  • dysmorfe kenmerken
  • motorische en/of mentale ontwikkelingsachterstand
  • bewegingsstoornissen
  • hypoglykemiën
  • gehoorverlies
  • knik in ontwikkeling
  • huid-haar afwijkingen
  • abnormale geur
  • psychiatrische verschijnselen

Wat is de primaire oorzaak van een stofwisselingsziekte?

De oorzaak van een stofwisselingsziekte is vaak een afwijking in een gen. Door de afwijking kan een enzym niet goed werken. Er zit dus een fout in het DNA.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Hoe wordt een stofwisselingsziekte gediagnosticeerd?

1. Basisdiagnostiek*: bloed, urine en liquor.
2. Specifieke diagnostiek:
- Beeldvorming: MRI, echo cor, oogarts
- Spier-huidbiopt, vastenproef, OGTT test
- Enzymdiagnostiek
- DNA diagnostiek
3. Pre-diagnostiek:

- Hielprikscreening
- Vlokkentest (enzymdiagnostiek)
- Vruchtwaterpunctie


* Ze testen op 150 metabolieten. Dit zijn stoffen die van nature in het bloed voor horen te komen. Bij een stofwisselingsziekte ontbreekt een van die stoffen of stapelt een van die stoffen op.

Noem algemene en verpleegkundige aandachtspunten bij kind met metabole aandoening.

  • Observeer, gebruik je zintuigen
  • Wees bewust van wankel evenwicht
  • Is er sprake van een dieet? Voeding is medicijn!
  • Kennis: verdieping van het ziektebeeld

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo