Startpagina / Samenvattingen / Class notes - Module 6 Thema 2: Aandoeningen van het ruggenmerg en van het perifere zenuwstelsel / spierdystrofie-gevolg-spierzwakte

BC 2 Aandoeningen ruggenmerg en perifeer zenuwstrelsel

5 belangrijke vragen over BC 2 Aandoeningen ruggenmerg en perifeer zenuwstrelsel

Dystrofie van Duchenne (Spierdystrofie)

Wat is er mis: Progressieve dystrofie dwarsgestreepte spieren (ook hart), X-gebonden recessief erfelijk (⅔) of mutatie (>⅓)

Gevolg: Toenemende spierzwakte, na 10-12jaar rolstoelafhankelijkheid, overlijden na +/- 30 jaar.

Spierdystrofie van Becker. (Spierdystrofie)

Wat is er mis: X-gebonden erfelijke spierdystrofie die lijkt op Duchenne maar meestal milder verloopt.

Gevolg: Toenemende spierzwakte, beginnend tussen 10-20 jaar, bij jongens. Kan gepaard gaan met spierpijn en spierkramp. Ook meisjes die draagster zijn kunnen soms klachten hebben. Wisselend verloop.

Facio-scapulo-humerale dystrofie (ziekte van Landouzy-Déjérine genoemd) (Spierdystrofie)

Wat is er mis: Erfelijke spierdystrofie (familie en mutatie)

Gevolg: (asymmetrische) spierdystrofie (met atrofie) beginnend in gelaat, nek en schouders.
Wisselende ernst: 10-20%
Asymptomatisch, 10-20% ernstig (gebruikt rolstoel noodzakelijk), 1% ademhalingsondersteuning nodig, rest matig
Ongeveer ⅓ heeft na leeftijd 10-20 jaar last van toenemende spierzwakte.

Myotone dystrofie (ziekte van Steinert) (Spierdystrofie)

Wat is er mis: Erfelijke spieraandoening met functiestoornis in de spiercontractie.

Gevolg: Vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie)

Klinisch: verschillende typen, wisselende uiting
Spierzwakte in handen, ogen, mond-keel-tong, armen en benen
pijnloze spierkrampen
Soms flinke spieren met weinig kracht
Spraak- en slikstoornissen
Orgaanstoornissen en onvruchtbaarheid bij mannen.

RM compressie (Ruggenmergaandoeningen)

Cervicale myelumcompressie

Wat is er mis: Een ruimte innemend proces drukt op het cervicale RM

Gevolg: Lange baan systemen functioneren minder goed.
Bij CMC krijgt de patiënt een doof gevoel aan de voeten en/of loopstoornissen.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Module 6 Thema 2: Aandoeningen van het ruggenmerg en van het perifere zenuwstelsel

Bekijk samenvatting