Mutaties in kanker en genomische instabiliteit - mutatie signatures

6 belangrijke vragen over Mutaties in kanker en genomische instabiliteit - mutatie signatures

Waar kijken mutatie signatures naar?

  • Focus op driver mutaties.
  • de mutaties laten een patroon achter
  • Aan de hand van de veranderingen kan je de oorzaak, mutatie type en genomische distrubutie achterhalen.
  • geeft het mutationele proces weer.
  • geeft historische overview
  • aanwezigheid van bepaalde signatures kunnen prognose voor behandelingen geven.

Hoe maak je een mutatie signature?

  1. Sequencen
  2. bepalen van het terug komende patronen en hoeveel
  3. de contributie bepalen van de signatures van elk sample en dan een oorzaak aan vast maken

Is de accumulatie in somatische mutaties compleet random:

Nee dat is het niet, er worden meer mutaties gevonden in inactief DNA.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Genomisch distrubutie van somatische mutaties in van belang omdat:

  • Identificatie van de moleculaire en cellulaire mechanismen.
  • Als je de weet waarom en hoe de mutaties accumuleren kan je kijken naar mogelijke therapieën.
    • Preventie
    • Anti-kanker

DN/dS ratio

Evolutie biologie zegt:
  • Negatieve selectie = weg selecteren van schadelijke mutaties
  • Positieve selectie = verhoging van schadelijke mutaties/behouden van de verandering
  • S: synoymous --> silent mutaties, maar zullen niet tot effect leiden want eiwit niet veranderd
  • N: nonsynonymous mutaties --> missense en nonsense (verandering van aminozuur)
dN/dS ratio (Ka/Ks ratio) box 13.1:
  • dN = the  number of nonsynonymous substitutions per nonsynonymous site
  • dS = the number of synonymous substitutions per synonymous site.
    • dN/dS ratio < 1 --> negative selection
    • dN/dS ratio = 1 --> neutral
    • dN/dS ratio > 1 --> positive selection

Welke 4 processen vin dje terug in DNA?

  1. Mutationele processen
  2. DNA repair activiteit
  3. clonale lineages
  4. selective druk

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo