Mutaties in kanker en genomische instabiliteit - mutatie signatures
6 belangrijke vragen over Mutaties in kanker en genomische instabiliteit - mutatie signatures
Waar kijken mutatie signatures naar?
- Focus op driver mutaties.
- de mutaties laten een patroon achter
- Aan de hand van de veranderingen kan je de oorzaak, mutatie type en genomische distrubutie achterhalen.
- geeft het mutationele proces weer.
- geeft historische overview
- aanwezigheid van bepaalde signatures kunnen prognose voor behandelingen geven.
Hoe maak je een mutatie signature?
- Sequencen
- bepalen van het terug komende patronen en hoeveel
- de contributie bepalen van de signatures van elk sample en dan een oorzaak aan vast maken
Is de accumulatie in somatische mutaties compleet random:
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Genomisch distrubutie van somatische mutaties in van belang omdat:
- Identificatie van de moleculaire en cellulaire mechanismen.
- Als je de weet waarom en hoe de mutaties accumuleren kan je kijken naar mogelijke therapieën.
- Preventie
- Anti-kanker
DN/dS ratio
- Negatieve selectie = weg selecteren van schadelijke mutaties
- Positieve selectie = verhoging van schadelijke mutaties/behouden van de verandering
- S: synoymous --> silent mutaties, maar zullen niet tot effect leiden want eiwit niet veranderd
- N: nonsynonymous mutaties --> missense en nonsense (verandering van aminozuur)
- dN = the number of nonsynonymous substitutions per nonsynonymous site
- dS = the number of synonymous substitutions per synonymous site.
- dN/dS ratio < 1 --> negative selection
- dN/dS ratio = 1 --> neutral
- dN/dS ratio > 1 --> positive selection
Welke 4 processen vin dje terug in DNA?
- Mutationele processen
- DNA repair activiteit
- clonale lineages
- selective druk
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden