Neurocutaneous disorders
3 belangrijke vragen over Neurocutaneous disorders
Wat is neurofibromatose type 1? Welke symptomen heeft dit ziektebeeld?
het is een autosomaal-dominante aandoening wat wordt veroorzaakt door een mutatie in het NF1-gen wat codeert voor tumorsupressorgen neurofrobimine.
Het kenmerkt zich door café au lait vlekken (90%), axillaire of inguinale sproeten en lisch nodulen. Men kan oppervlakkige neurfibromen hebben (vaak symptoomloos), plexiforme neurofibromen (pijn, slapheid en invasie van aangrenzende ingewanden, botten of ruggenmerg.
Het kenmerkt zich door café au lait vlekken (90%), axillaire of inguinale sproeten en lisch nodulen. Men kan oppervlakkige neurfibromen hebben (vaak symptoomloos), plexiforme neurofibromen (pijn, slapheid en invasie van aangrenzende ingewanden, botten of ruggenmerg.
Wat is het tuberous sclerosis complex?
Het is een autosomaal dominante aandoening wat gekarakteriseerd wordt door hamartomen in vele organen als hersenen, ogen, huid, nieren en het hart. Mutaties hebben invloed op Tumorsuppressorgen TSC1 en TSC2.
Symptomen zijn: intractiele epilepsie, mentale retardatie, autisme, hyperactiviteit, retinale laesies, hersenlaesies, ash leaf spots, gezichtsangiofibromen en shagreen patches.
Symptomen zijn: intractiele epilepsie, mentale retardatie, autisme, hyperactiviteit, retinale laesies, hersenlaesies, ash leaf spots, gezichtsangiofibromen en shagreen patches.
Wat is het sturge-weber syndroom?
geassocieerd met wijnvlekken met betrokkenheid van de ophthalamische divisie van de trigeminale zenuw, glaucoom. Verder symptomen zijn: toevallen, hemiparese, beroerteaanvallen, hoofdpijn, mentale retardatie en verminderd leervermogen.
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
