Vroegtijdige opsporing van aangeboren stofwisselingsziekten - Stofwisselings- of metabole ziekten

4 belangrijke vragen over Vroegtijdige opsporing van aangeboren stofwisselingsziekten - Stofwisselings- of metabole ziekten

Wat is een stofwisselings- of metabole ziekte en wanneer komen deze tot uiting?

Een groep van aangeboren, erfelijke aandoeningen waarbij er problemen zijn bij de aanmaak van een bepaalde stof doordat er een katalysatorstof mist of minder goed werkt. Lichamelijke functies werken dan minder goed.

Ze zijn vanaf de conceptie al aanwezig, maar kunnen op verschillende momenten na de geboorte duidelijk worden. Hoe vroeger opgespoord, hoe beter.

Hoe vaak worden kinderen met een stofwisselingsziekte geboren?

Er zijn 3000 verschillende stofwisselingsziekten en er wordt 1 op de 250 kinderen met een stofwisselingsziekte geboren.

1/3 kan behandeld worden met een dieet, de andere ziekten met een donor beenmergstamcel transplantatie of met geneesmiddelen.

Bij geen oplossing zal deze persoon er vroeg of laat aan overlijden. In de toekomst zal gentherapie de oplossing kunnen zijn.

Wat zijn de directe gevolgen voor het lichaam bij een patiënt met een stofwisselingsziekten?

Er stapelen zich giftige stoffen op in het lichaam waardoor er een grote tekorten ontstaan.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat zijn mogelijke klachten bij een stofwisselingsziekte?

1. Spierzwakte
2. Epilepsie
3. Coma
4. Leverstoornissen
5. Een vergroot hart
6. Botontkalking
7. Een verstoorde groei
8. Huidproblemen (ernstig, eczeem, haaruitval)
9. Aantasting van een of meerdere organen tegelijk (multisysteemaandoening)

Hersenen, verstandelijke en psychische aandoeningen:
1. Dalend IQ en mentale achterstand
2. Concentratiestoornissen
3. Aandachtsproblemen
4. Geheugenstoornissen
5. Gedragsstoornissen (ADHD, autisme)

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo