Musculaire en neuromusculaire afwijkingen - Musculaire aandoeningen

14 belangrijke vragen over Musculaire en neuromusculaire afwijkingen - Musculaire aandoeningen

Waardoor worden myopathieen gekenmerkt en welke soorten worden onderscheden?

verminderde spierkracht en meestal ook afname van spiervolume. Onderscheden:

  • metabool of mitchondriaal
  • endocrien
  • congenitaal
  • dystrofisch

Waardoor veroorzaken metabole myopathien klachten ?

Er is verminderde fosfoylering van ADP waardoor een tekort aan ATP ontstaat. Kenmerkend is snelle vermoeibaarheid, door accumulatie van gehydrolyseerde afbraakproduchten van ATOP. Bekendste metabole myopathien zijn ziekte van Pompe en ziekte van McArdle


Wat is de ziekte van McArdle?

Een deficientei van spierfosforylase verhindert de lactaatvorming onder anaerobe conditeis, dus bij zware spierarbied. Hierdoor abnormale vermoeibaarhied met spierkrampen, vaak myoglobinurie.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart


Waarop berusten mitochondriaele myopathieen?

Stoornissen in funcite van mitochodnrien. Kan afwijkend zijn, of aangetast door vrije radicalen. Hierdoor energietekort en aantasting celfunctie.

Dystrofische myopathien worden onderverdeeld in

  • ziekte van Duchenne,
  • ziekte van Becker
  • ziekte van Landouzy-Dejerine
  • limb-girdle dystrofie


Waardor worden de ziekten van Duhcenne en Becker veroorzaakt?

Afwijking in het dystrofiene gen gelegen op het X-chromosoom. Bij Duchenne geen dystrofien (spiermembraangebonden eiwit essentieel voor de structuur van spiercellen) aangemaakt en bij Beker tekort.
  • Manifesteren vooral in proximale spieren, waardoor waggelgang en hyperlordose en later afstaande schouderbladen onstaan


Wat is de prognose van Duchenne-patienten?

Ze hebben leerstoronissen of cognitieve funcitstoornissen. Al vroeg rolsteolgevonden en krijgen respiratoire ondersteuning. Voorheen overleden voro 20e jaar, nu wat ouder. Bij Becker komt geen zwakbegaafdheid voor of aantasting van hartspier.


Wat is de ziekte van Landouzy-Dejerine (bacioscapulohumerale dystrofie)

autosomale dominatne overerving, waarbij gen op lange arm van chormosoom 4 is gelokaliseerd. Verhoogd CPK. Manifesteert zich rond puberteit, met parese onderste helft gelaat en langzaam progressieve parese van schouderspieren. Uitstekengde schouderbladen, veranderde schoudercontouren, later aantasting buikspieren en bekkengordelspieren. verder gehoorverlies en retinale vasculopathie.


Wat is Limb-girdle dystrofie?

Overige dystrofische ziektebeelden die niet passen in de ziekten van Duchenne, Bekcer of Landouzy-Dejerine. Veel rond puberteit ontwikkelende scapulohumerale of pelvifemorale spierzwakte met atrofiel


Sommige stoffwisselignsstoornissen gaan ook gepaard met kramen, maar zonder activiteti bij EMG. dan afwijking van spierrelaxatie na contracite. Kan komen door:

  • verstroing van energieafhaneklijke terugtransport van Ca-ionen naar sarcoplasmatisch reciulum, waardoor actinemyosineassociatie in stand blijft. Door instabiele depolarisatie van spiermembramen door ontregeling van ionakanelen.


Wat is het gevolg van een instabiele membraanpotentiaal (door kanalopathie of anderzinds opgetreden)

  • fibrillaties: contracties van geisoleerde spiervezels en behalve bij tong niet met blote oog waarneembaar
  • myokymien: spontane, aanhoudende alternerende contarcties van verschillende spiervezelbudneis zichtbaar als soort trilling
  • fasciculaties: korte, spontaan optredende contracties van spievezels behorend toe een enkele motorische eenheid (alsof slang onder huid) (vaak bij ALS, maar ook spontaan of na spierinspanning).


Wat os tetanie?

Ziektebeeld veroorzaakt door neuromusculaire overprikkelbaahried di zich vooral manifesteert in paroximale spiercontracites in gelaat of van handen en voeten. Bekende oorzaak ishypocalciemie.
  • Teken van Chvostek: samenstrekkende gelaatspieren bij percussie op jukbeen
  • teken van Trousseau: carpale spierspamen bij ischemie opgewekt door rouniquet rond bovenarm

Tetanus is een ernstig ziektebeeld met gegeneraliseerde tetanische spierkramen en convulsies dat optreedt bij Clostriudium infecties.


Wat is dystrophia myotonica

Systeemziekte (autosomaal dominatn overervingspatroon, afwijking op chromosoom 19) met wisselende expressie wat betreft begin, symptomatologie en progressie. Te onderscheiden in drie typen.
  • kindtype: mentale retardatie
  • volwassen type: spierdystrofie
  • late type: dystone kenmerken

Naast spierafwkijkingen ook orgaanstoornissen, als cataract, kaalheid, testisatrofie, infertitietiel, cardiale stoornissen, motilitetistoornissen van maagdarmakanaal en stoornissen van suikserkstofwisseilng.

Wat is de periodieke verlamming?

Een natriumkanalopathie warbij speirvezels som niet meer reageren op zenuwimpuslen. Hoge kaliumspiegels door belemmerde inactivatie van natriumkanalen

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo