Clinical consequences NGS

11 belangrijke vragen over Clinical consequences NGS

Hoe wordt Next Generation Sequencing toegepast in de zorg (kenmerken)?

Verricht in individuele patienten, targeted, causaliteit van gevonden varianten is bekend

Hoe wordt NGS toegepast in research (kenmerken)?

Verricht in groepen patienten, untargeted, causaliteit van gevonden varianten onzeker

Welke uitzondering zijn er op de regel (toestemming geven gegevens onderzoek)?

- Onderzoek verricht tegelijk door diegene die ook behandelaar is (mag zonder uitdrukkelijke toestemming gegevens voor onderzoek gebruiken)
- Vragen van toestemming is niet mogelijk (patient is overleden)
-Kan in redelijkheid niet worden verlangd (zeer grote aantallen patienten)
- Onderzoek kan niet zonder gegevens uitgevoerd worden
- Gegevens zijn gecodeerd
- Patient heeft niet eerder bezwaar gemaakt etc.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat is het verschil tussen 'Hard law' en 'Soft law'?

Hard law is bindend terwijl soft law dat niet is

Hard law: Internationale verdragen, wetgeving EU, Nederlands rechter etc.
Soft law: Documenten van internationale organisaties, zelfregulering

Wat zijn de verantwoordelijkheden vand de arts? (bij gebruik van NGS)

1. Informatieplicht
2. Toestemmingsvereiste 
3. Dossierplicht
4. Zorgplicht

Wat is een uitzondering om de informatieplicht?

Therapeutische exceptie:
Bij te verwachten ernstig nadeel voor patient mag de hulpverlener inlichtingen aan patient onthouden

Hoe lang moeten resultaten/uitslagen van genoomonderzoek bewaard worden?

- Tijdelijke resultaten (BAM,SAM,FASTq):
resultaten die eenmalig worden gegenereerd en meteen verwerkt
1 jaar

- Eindresultaten (variantenlijst, arrayprofiel, print sequentie-file):
data waarop uitslag direct gebaseerd is
5 jaar     

- Uitslagbrief:
laboratoriumrapport bestemd voor aanvragend arts met daarin resultaten inclusief interpretatie van aangevraagde onderzoek 
115 jaar

- Kwaliteitsgegevens:
5 jaar

Wat is een uitzondering op recht op niet-weten?

arts gaat aan recht op niet-weten voorbij indien hieruit voor hem zelf of anderen ernstig nadeel voortvloeit

Wat is een uitzondering op recht op vernietiging?

hulpverlener komt niet aan verzoek tot vernietiging tegemoet indien bewaring van groot belang is voor ander (bijv. familielid of arts zelf)

Hoe kan je het best causaliteit tussen gen en ziekte bewijzen?

Het combineren van cases met dezelfde fenotype en een variantie in hetzelfde gen

Wanneer mag de zwijgplicht/geheimhoudingsplicht doorbroken worden?

-  (uitdrukkelijke) toestemming van patient
- in wetgeving opgenomen uitzondering
- conflict van plichten

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo