Tumorsuppressorgenen

5 belangrijke vragen over Tumorsuppressorgenen

Wat zijn tumorsuppressorgenen = TSG?

= Coderen info die toename van het aantal cellen afremt.

* Bij tumoren veelal loss of function mutaties in TSG.

- Recessief op cellulair niveau (mutatie beide allelen nodig)
> Inactivatie 1 allel meestal gecompenseerd door 2e allel.

- Uitgeschakeld of geïnactiveerd in tumorcellen.
> Kankercel verlies haar 'remmen'.

! Haplo-insufficiëntie
= Fenomeen dat optreedt wanneer een diploïd organisme slechts 1 functionele kopij heeft van een gen.
> Inactivering van 1 allel bij een TSG wordt niet gecompenseerd door 2e allel.

Welke chromosomale of genetische mechanismen kunnen leiden tot het verlies van het 2e wild type allel van een tumorsuppressorgen?

  1. Mitotische non-disjunctie met verlies van niet-aangetaste chromosoom (LOH)
  2. Mitotische non-disjunctie met verlies van niet-aangetaste chromosoom en duplicatie van het overblijvende chromosoom (LOH)
  3. Mitotische recombinatie tussen centromeer en RB1-locus (LOH)
  4. Regionale wijzigenen
    • Genreconversie (LOH)
    • Deletie (LOH)
    • 2e puntmutatie
    • Methylatie



> Vaak gepaard met loss of heterozygosity (LOH)

Hoe werden tumorsuppressorgenen geïdentificeerd?

Via onderzoek naar overerfbare familiale kankersyndromen.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat is retinoblastoom? Geef de kenmerken van de familiale vorm.

= Zeldzame, agressieve tumor van de retina bij kinderen ontstaan uit de precursor van retinale fotoreceptoren

  • Meestal sporadisch <-> 40% overgeërfd
  • 2 genetische hits vereist
  • Tumor ontstaat pas na uitschakeling 2e allel TSG

Kenmerken familiale vorm

  • Vaak multiple tumorale foci of foci in beide ogen
  • Vroeger optreden van ziekte
  • Verhoogd risico op osteosarcoom 
  • Al 1 hit aanwezig in de kiemlijn

Wat is de functie van het retinoblastoom eiwit (pRB)?

= Essentiële negatieve regulator vd celcyclus.





De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo