Tumorsuppressorgenen
5 belangrijke vragen over Tumorsuppressorgenen
Wat zijn tumorsuppressorgenen = TSG?
* Bij tumoren veelal loss of function mutaties in TSG.
- Recessief op cellulair niveau (mutatie beide allelen nodig)
> Inactivatie 1 allel meestal gecompenseerd door 2e allel.
- Uitgeschakeld of geïnactiveerd in tumorcellen.
> Kankercel verlies haar 'remmen'.
! Haplo-insufficiëntie
= Fenomeen dat optreedt wanneer een diploïd organisme slechts 1 functionele kopij heeft van een gen.
> Inactivering van 1 allel bij een TSG wordt niet gecompenseerd door 2e allel.
Welke chromosomale of genetische mechanismen kunnen leiden tot het verlies van het 2e wild type allel van een tumorsuppressorgen?
- Mitotische non-disjunctie met verlies van niet-aangetaste chromosoom (LOH)
- Mitotische non-disjunctie met verlies van niet-aangetaste chromosoom en duplicatie van het overblijvende chromosoom (LOH)
- Mitotische recombinatie tussen centromeer en RB1-locus (LOH)
- Regionale wijzigenen
- Genreconversie (LOH)
- Deletie (LOH)
- 2e puntmutatie
- Methylatie
> Vaak gepaard met loss of heterozygosity (LOH)
Hoe werden tumorsuppressorgenen geïdentificeerd?
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Wat is retinoblastoom? Geef de kenmerken van de familiale vorm.
- Meestal sporadisch <-> 40% overgeërfd
- 2 genetische hits vereist
- Tumor ontstaat pas na uitschakeling 2e allel TSG
Kenmerken familiale vorm
- Vaak multiple tumorale foci of foci in beide ogen
- Vroeger optreden van ziekte
- Verhoogd risico op osteosarcoom
- Al 1 hit aanwezig in de kiemlijn
Wat is de functie van het retinoblastoom eiwit (pRB)?
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden