Tumoren, diagnostiek en stagering - Tumorkenmerken
8 belangrijke vragen over Tumoren, diagnostiek en stagering - Tumorkenmerken
Wat is het verschil tussen hereditaire en verworven genetische afwijkingen bij oncogenese
Wat is het verschil tussen somatische en kiemlijnmutaties?
Kunnen kiemlijnmutaties een rol spelen bij sporadische karakter?
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Wat houdt erfelijkheidsvoorlichting (genetic counseling) en erfelijkheidsonderzoek op het gebied van kanker in
Erfelijkheidsonderzoek is het onderzoek dat nodig is om tot een klinische genetische diagnose te komen. Die diagnose kan variëren van het met zekerheid op klinische en/of laboratoriumtechnische gronden vaststellen van een erfelijke of juist niet-erfelijke oorzaak voor een aandoening, tot de vaststelling dat de oorzaak voor die aandoening vooralsnog onbekend is.
Wat is presymptomatisch DNA onderzoek en op welke leeftijd wordt het verricht?
Wat bedoelen we met het "recht op niet weten" en wat heeft dit te maken met het "sandwich" probleem?
Welke zijn de kenmerken (tumorspectrum, kansen, betrokken genen) van hereditair non-polyposis colorectaal carcinoom (HNPCC)
Andere tumoren, ovarium, maag, hersen, galweg, sebaceous carcinomen huid.
Betrokken genen: Er zijn kiemlijnmutaties beschreven in genen die zorgen voor DNA mismatch repair, de belangrijkste zijn MSH2, MLH1 en MSH6.
Kansen (indien geen periodieke controle of interventie)
· 60-90% kans op colorectaal carcinoom (60% daarvan zitten in het proximale colon, klassieke plaats is coecum (=blinde darm, appendix is aanhangsel daarvan)
· 30-40% kans op endometriumcarcinoom
Kansen op overige soorten kanker zijn een stuk kleiner maar niet verwaarloosbaar.
Welke zijn de kenmerken (tumorspectrum, kansen, betrokken genen) van erfelijke borst-eierstokkanker?
Betrokken genen: Kiemlijnmutaties kunnen worden gevonden in BRCA1, BRCA2 en (zelden) TP53. Autosomaal dominant overervend met niet volledige penetrantie
Kansen:
Bij BRCA1:
· Borstkanker 60-80% (50% voor 50e jaar)
· 2e primaire borstkanker 40-60%
· Eierstokkanker 30-60%
· Tubacarcinoom kan ook voorkomen, ook bijv. prostaat, borstkanker bij man, maar minder dan bij BRCA2
Bij BRCA2:
· Borstkanker 60-80% bij vrouwen, 7% bij mannen
· Eierstokkanker 5-20%, zelden voor 40 jaar.
· Andere tumoren: pancreas, maag, melanoom oog
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
![Trustpilot-logo](/images/design_2020/lp/clp-trustpilot-nl.png)