Gedragsfenotype
16 belangrijke vragen over Gedragsfenotype
Noem de belangrijkste kenmerken van moleculaire genetica
- herhaling
- chromosomen; 23 paren
- chromatide: korte arm (p) en lange arm (q)
- DNA
- genen
Wat voor soort genetisch onderzoek kan er gedaan worden?
- DNA onderzoek (bijvoorbeeld micro-array, array-CGH, MPS) ; kijken of de structuur in orde is, of er misschien mutaties in zijn opgetreden.
Leg uit wat alle vormen van mutaties inhouden.
- denovo; deze ontstaan spontaan, dus nog niet bij de ouders aanwezig.Deletie: er ontbreekt een stukje van de chromosoom, stukje DNA ontbreekt, dus echt een stukje van de genen. Duplicatie: er is iets dubbel aanwezig, teveel aan materiaal (chromosomen), kan ook leiden tot problemen.- - Inversie: stukje van het chromosoom is gewoon omgedraaid. Meestal levert dit GEEN problemen op in het functioneren.
- - Insertie: stukje omgedraaid, hoeft ook niet altijd tot problemen te leiden, ligt er maar net aan.
- Translocatie: stukje breekt af en gaat dan aan een ander stukje ‘zitten’. Ligt er aan of dit tot problemen leidt.
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Voor mijn 1e tentamen haalde ik een 6. Toen ben ik gaan zoeken naar manieren om beter te leren en ben ik Study Smart tegen gekomen. Sindsdien heb ik een 9,0 - 8,0 - 7,6 - 8,0 - 8,0 gehaald. Ik raad het echt íédereen aan die het maar horen wil. Ik ben er zo blij mee!!
Met mijn oude methode was ik geslaagd voor maar 3 van de 8 vakken. Sinds ik mijn aantekeningen digitaal maak in study smart, ben ik voor alle vakken de éérste keer geslaagd. StudySmart neemt voor mij de stress van slagen of niet slagen weg.
Door StudySmart gaat het op zo veel vlakken beter met mij. Eerst had ik continu studiestress en ik had nergens tijd voor. Nu voel ik mij rustig en zelfverzekerd (door gebruik van het programma). Eerst haalde ik meestal een 7, nu vaak een 8 of zelfs een 9.
Hey Chris, ik wil je echt hartelijk danken voor het ontwikkelen van het platform. Ik haalde hiervoor altijd rond de 6/10 voor m'n tentamens, nu een 8,6, een 7,9 en een 7,6!!
Sinds ik Study Smart gebruik, is mijn gemiddelde 1 punt gestegen. Ik heb zelfs een statistisch vak met een 10/10 afgerond terwijl ik slecht ben in statistiek. Nu volg ik extra vakken omdat vorig jaar zo goed ging door Study Smart. Veel dank!
Sinds ik ben gaan leren met StudySmart ben ik geslaagd voor al mijn examens!!! Geen herexamens!! Eerst was ik al blij met een voldoende en nu haal ik alleen maar goede cijfers. Veel dank!
Ik heb alle vakken die ik met Study Smart heb geleerd gehaald. Met rechten ben ik van een 5 naar een 8 gegaan! Ik weet nu zeker dat ik al mijn vakken gewoon ga halen.
Ik dacht altijd dat ik goed studeerde. Mijn cijfers waren ook prima. Ik had mij nooit kunnen voorstellen dat ik zo veel beter en sneller zou studeren door het toepassen van deze vaardigheden.
Ik voel mij voor het eerst 100% zeker over de manier waarop ik leer. Ik heb nu het complete overzicht en de structuur die ik nodig had
Door Study Smart kreeg ik weer plezier in het studeren en haalde ik direct betere cijfers. Alles ging ineens beter. Ik raad Study Smart enorm aan aan scholieren en studenten.
Met dit plaform kan ik super snel en gestructueerd studeren. Ik ben nooit meer de weg kwijt in de stof of in mijn aantekeningen en maak veel sneller goede samenvattingen.
Eerst waren mijn aantekeningen een zooitje. Nu gebruik ik Study Smart en studeer ik super gestructureerd. Het helpt mij om tijd te besparen waardoor ik ook andere dingen kan doen die ik belangrijk vind.
Leerlingen die met het systeem hebben gewerkt hebben gewoon een beter resultaat behaald. Het systeem past alle leertrucjes zo toe, dat zowel de kinderen die goed scoren, maar ook zij die minder scoren, aan hun trekken komen.
Hey Chris, ik wil je enorm bedanken. Het vak waar ik vorig jaar nog net een 5,5 voor haalde, heb ik nu voor ditzelfde vak maar liefst een 9,7 gehaald! Mede dankzij jouw methode! Heel erg bedankt!
Het grootste effect is dat mijn kind veel enthousiaster is over school! Elke ouder wilt graag dat zijn kind het goed doet op school, en Study Smart draagt daar aan bij.
Dankzij StudySmart heb ik vorig jaar al mn examens gehaald en ook veel betere punten gehaald. Maar bovenal heb ik nu gewoon een heel goede studiemethode onder de knie, waarmee ik zeker weet dat ik de rest van mijn studie gewoon ga halen.
Noem de belangrijkste punten uit het artikel van Hodapp:
- Belangrijk dat je weet wat de oorzaak van het ID is, zodat je kan inschatten wat de zwakke en sterke kanten van het kind zijn.
- Hier kan dan specifiek en doelgericht op ingezet worden.
- De interventies die zich richten op de verstandelijke beperking zijn helemaal niet evidence-based; het is nog steeds niet bekend dat het zoveel beter is.
- In het artikel worden de sterke en zwakke kanten van het down-syndroom tegen over elkaar gezet.
Hoe veel kinderen worden in NL met het down-syndroom geboren?
Benoem de uiterlijke kenmerken van het down-syndroom
o Kleine oren
o Korte nek met extra huidplooi
o Grote tong
o Kleine schedelomvang
o Vlak gelaat
o Algehele spierslapte (hypotonie)
o Korte, brede handen met dwarse plooi in handpalm
lichte tot matige verstandelijke beperking
Benoem de etiologie van het Williams-syndroom (Williams-Beuren syndroom)
Benoem de preventie van het Williams-syndroom in Nederland.
Uiterlijke kenmerken van het Williams-syndroom
- volle vooruitstekende wangen
- korte omhooggebrachte neus
- forse bovenlip
- brede bovenkaak en mond
- relatief smalle onderkaak en kin
- kleine tanden met enige tussenruimte
- volle lippen
- lage spierspanning (hypotonomie)
- overstrekbare gewrichten
- verhoogde gehoorscherpte (hyperacusius)
- lichte tot matige verstandelijke beperking
- houden ook erg van muziek
Welk stukje bij het Prader-Willy syndroom heb je dubbel? Geef hiervoor ook het begrip.
Benoem de etiologie van het Prader Willy syndroom:
- deletie 15q 11-13 = 70%
- uniparentele maternale disomie = 25-30%
- Imprinting defect of translocatie = 3-5%
Wat is de prevalentie van het Prader-Willy Syndroom? Europa en Nederland.
Benoem de etiologie van het Angelman syndroom.
- deletie van 15q 11-13 (60-65%)
- uniparentele paternale disomie (2-5%)
- imprinting defect (2-5%)
- mutatie in UBE3A gen (10%)
- Onbekend defect (5-26%)
Wat is de incidentie voor het Angelman syndroom?
Bij welke geslachtsgroep komt het Rett-syndroom vooral voor?
Benoem de prevalentie en de incidentie van het RETT-syndroom
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
