Behavioral phenotype & Mild cognitive impairment

5 belangrijke vragen over Behavioral phenotype & Mild cognitive impairment

Waar ligt de oorzaak voor Prader-Willi syndroom?

 

Deletie 15q11-13

Uniparentele maternale disomie 

Imprinting defect of translocation 

Benoem enkele kenmerken van het Prader-Willi syndroom. 

Smal voorhoofd, amandelvormige ogen, smalle mond met dunne bovenlip en neerwaarts gebogen mondhoeken, als baby slappe spieren en slecht drinken, voedingsproblemen bij eerste jaar, vanaf peutertijd sterk toegenomen eetlust, te hoog lichaamsgewicht, achterblijvende lengtegroei, onderontwikkelde geslachtskenmerken. 

Gedragsfenotype: lichte tot matige verstandelijke beperking, verhoogde eetlust, obsessief-compulsief gedrag, driftbuien, skin-picking, psychiatrische problemen, slaapproblemen. 

 

Benoem enkele kenmerken van Angelman syndroom. 

 

Brachycefalie met afgeplat achterhoofd, puntige vooruitstekende kin, grote mond met tongprotrusie, brede kaak met grote ruimte tussen de tanden, grove lompe motoriek, spierspanning in de romp groter dan normaal, hypopigmentatie, epilepsie.

Gedragsfenotype: ernstige verstandelijke beperking, ernstige spraakachterstand tot afwezige spraakontwikkeling, vrolijk, lachen, hyperactief, gauw opgewonden zijn, fascinatie voor water, slaapproblemen.

 

  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat zijn oorzaken voor Rett syndroom? 

Klassiek Rett: Mutatie MECP2 gen op chromosoom Xq28

Atypisch Rett: Mutatie CDKL5 gen op chromosoom Xp22

Wat zijn de vier stadia van de ontwikkeling van Rett syndroom? 

 

  1. Vertraging of stagnatie in ontwikkeling vaardigheden
    6e-18e maand, slapheid spieren, minder oogcontact, groeisnelheid schedel neemt af, aspecifieke handbewegingen nemen toe. 
  2. Regressie
    1-4 jaar, communicatievaardigheden en zinvolle motoriek gaan verloren, stereotype handbeewegingen treden op, lopen neemt af, vertraagde groei schedel, verstoring ademhaling.
  3. Stabiele fase
    2-10 jaar, oogcontact, motoriek en communicatie verbeteren, stijfheid spieren en scoliose.
  4. Late motorische achteruitgang 
    Na 10 jaar, afname mobiliteit, geen verdere achteruitgang

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo