Startpagina / Samenvattingen / ontwikkelingspsychologie / afwijkingen-genetisch-vlokkentest

Het begin van het leven - Erfelijkheid - Genetische advisering: de toekomst voorspellen hand van genen

35 belangrijke vragen over Het begin van het leven - Erfelijkheid - Genetische advisering: de toekomst voorspellen hand van genen

Welke 3 onderzoeken kunnen in de prenatale fase worden gedaan om afwijkingen te achterhalen?

1. Eerstetrimester screeningtest (week 11 - 13), een combinatie van bloedonderzoek en echoscopie.

2. Een vruchtwaterpunctie (week 15-18), waarbij met een kleine naald vruchtwater wordt opgenomen voor analyse.

3. Een CVB of vlokkentest (8 - 11), waarbij kleine monsters worden genomen van haarachtig materiaal om het embryo heen. Deze test is riskant en wordt weinig gebruikt.

Door wat wordt de ziekte van Huntington gekenmerkt?
Wat is het verloop?

- Een verwoestende, altijd dodelijke erfelijke aandoening
- Gekenmerkt door trillen en geestelijke aftakeling

Met welke technieken kan je de foetale ontwikkeling volgen?

Vruchtwaterpunctie; een monster van het vruchtwater wordt onderzocht.
Vlokkentest; Weefsel van de placenta wordt op kweek gezet
Embryoscopie; Inwendige echo
Foetale bloedtest; uitgevoerd na 18 weken door een klein beetje bloed af te nemen van de navelstreng
Echoscopie; Geluidsgolven met zeer hoge frequentie worden gebruikt.

Wat doen geestelijke adviseurs bij bijvoorbeeld een echtpaar met een kinderwens?

- familiegeschiedenis grondig doornemen
- kijken of er sprake is van erfelijke geboorteafwijkingen
- kijken naar factoren zoals de leeftijd van de vader en de moeder en naar eventuele eerdere afwijkingen bij kinderen die ze al hebben
- grondig lichamelijk onderzoek
- bloed-, huid- en urinemonsters om specifieke chromosomen te isoleren en te onderzoeken.

Welke prenatale onderzoeken zijn beschikbaar?

- eerstetrimesterscreeningtest
- echoscopie
- vruchtwaterpunctie
- embryoscopie
- vlokkentest
- foetale bloedtest

Wat is een vruchtwaterpunctie?
Wanneer wordt deze procedure uitgevoerd?
Wanneer is het aanbevolen?

- Een test waarmee genetische afwijkingen kunnen worden opgespoord door een klein monster van foetale cellen uit de vruchtzak te onderzoeken. Dat gebeurt met een kleine naald die in het vruchtwater wordt gestoken waarin de ongevoren vrucht zich bevindt.
- Tussen de 15e en 18e week
- Als een van de ouders drager is van de ziekte van Duchenne, spina bifida, sikkelcelanemie, downsyndroom of resusziekte

Wanneer is een vruchtwaterpunctie veilig?

Wanneer zij tussen de vijftiende en achtiende week van de zwangerschap wordt uitgevoerd.

Wat is een vlokkentest?
Geef een andere benaming.
Wanneer kan deze test afgenomen worden?

- Een test waarmee genetische afwijkingen worden opgespoord door kleine monsters te nemen van het haarachtige material om de embryo heen.
- Chorionvillusbiopsie
- Tussen acht en elf weken.

Hoe wordt een vlokkentest afgenomen?
Wat wordt bekeken bij een vlokkentest?
Waarom wordt een vlokkentest relatief weinig gebruikt?

- Transabdominaal of transcervicaal, afhankelijk van waar de placenta zich bevindt
- Of er sprake is van genetische afwijkingen
- Riskanter dan de vruchtwaterpunctie en kan minder genetische problemen aan het licht brengen

Wat is een embryoscopie?
Hoe wordt het uitgevoerd?
Wanneer wordt het uitgevoerd?
Waarom wordt het uitgevoerd?

- Test waarbij gekeken wordt naar mogelijke misvormingen van de foetus
- Met behulp van een vezeloptische endoscoop die via de baarmoederhals wordt ingebracht waarmee toegang tot de foetale circulatie wordt verkregen
- Tussen de vijfde en de twaalfde week
- Om mogelijke misvormingen op te sporen

Wat is een foetale bloedtest?
Wanneer wordt deze afgenomen?
Hoe wordt hij afgenomen?
Waarom wordt hij afgenomen?

- Test waarbij het foetale bloed wordt onderzocht
- Na achttien weken zwangerschap
- Door een kleine hoeveelheid bloed uit de navelstreng te testen
- Om het Downsyndroom en de meeste andere chromosoomafwijkingen op te sporen bij foetussen van stellen die een verhoogd risico hebben op een kind met deze afwijkingen.

Hoe voert men een echoscopie uit?
Waarom?
Wanneer?

- Er worden geluidsgolven met een zeer hoge frequentie gebruikt.
- Om structurele afwijkingen of meervoudige zwangerschappen op te sporen, de groei te meten, het stadium van de zwangerschap te bepalen en afwijkingen aan de baarmoeder te constateren.
- Hele zwangerschap door

Wat is polycystische nierziekte bij volwassenen?

Niet-functionerende nieren en leverziekte.

Wat is Alfa-1 antitrypsin deficientie?

Emfyseem en leverziekte

Wat is de ziekte van Alzheimer?

"Late onset"-varieteit van seniele dementie

Wat is amiotrofische laterale sclerose (ziekte van Lou Gehrig)?

Voortschrijdend verlies van motorische functies leidend tot verlamming en dood.

Wat is ataxia telangiectasia?

Voortschrijdende hersenstoornis resulterend in verlies van spierbeheersing en vormen van kanker.

Wat is borst- en eierstokkanker?

Vroege tumoren in borsten en eierstokken.

Wat is Charcot-Maria-Tooth?

Verlies van gevoel in uiteinden van ledematen.

Wat is Congenitale adrenale hyperplasie?

Hormonale afwijking, tweeslachtige genitalien en mannelijk pseudohermafroditisme.

Wat is Duchenne spierdystrofie (Becker spierdystrofie)?

Milde tot ernstige spierslijtage, - verslechtering of -zwakte.

Wat is Factor V Leiden?

Bloedstollingsstoornis.

Wat is Fanconi anemie groep?

Anemie, leukemie, misvormingen/misgroeiingen van het geraamte.

Wat is hemofilie A en B?

Bloedstollingsstoornis.

Wat is hereditair nonpolyposis colorectaal carcinoma?

Vroege tumoren in de darm en soms ook in andere organen.

Wat is myotonische dystrofie?

Voortschrijdende spierzwakte.

Wat is Phenylketonurie (PKU)?

Voortschrijdende verstandelijke beperkingen als gevolg ontbrekend enzym; te corrigeren door middel van een diet.

Wat is Prader Willy/Angelman Syndroom?

Afgenomen motorische vaardigheden, cognitieve beschadiging, vroegtijdige dood.

Wat is Spinale Spieratrofie?

Ernstige, meestal dodelijke voortschrijdende spierslijtage bij kinderen.

Wat is Spinocerebellare ataxie, type 1?

Onvrijwillige spierbewegingen, reflexstoornissen, explosieve spraak.

Wat is Ziekte van Tay-Sachs?

Attaques, verlamming, dodelijke neurologische ziekte in de vroege jeugd.

Wat geven al deze op DNA-gebaseerde tests aan?

Een schatting van de kans om de stoornis te ontwikkelen.

Wat doen genetische adviseurs?

- Geen specifieke aanbevelingen
- Presenteren de feiten
- Geven aan welke opties er mogelijk zijn op het moment dat er afwijkingen bij de foetus zijn geconstateerd.

Wat is de nieuwste rol van een genetische adviseur?

Mensen testen om te achterhalen of zijzelf , en niet hun kinderen, risico lopen op toekomstige aandoeningen als gevolg van genetische afwijkingen.

Wanneer manifesteert de Ziekte van Huntington zich?

Bijna nooit voor het veertigste jaar.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

ontwikkelingspsychologie | 9781783654611 | robert s feldman

Bekijk samenvatting

Een unieke studie- en oefentool
Nooit meer iets twee keer studeren
Haal de cijfers waar je op hoopt
100% zeker alles onthouden

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

Onderwerpen die gerelateerd zijn aan Het begin van het leven - Erfelijkheid - Genetische advisering: de toekomst voorspellen hand van genen

Het begin van het leven - Erfelijkheid

Studiemateriaal generieke omslagafbeelding