Startpagina / Samenvattingen / Class notes - Oorzaken van ziekten / 21-aandoeningen-gepaard

Chromosomale afwijkingen - Syndroom van Down

4 belangrijke vragen over Chromosomale afwijkingen - Syndroom van Down

Het syndroom van Down is de belangrijkste trisomie, trisomie 21. Dit komt voor bij 1 op de 1000 baby's. Waar is in de meeste gevallen het syndroom van Down het gevolg van?

Gevolg van nonjusjunctie, vaak is deze extra chromosoom afkomstig van de moeder.

In ongeveer 5% van de gevallen is het extra chromosoom onderdeel van een Robertsoniaanse translocatie. Chromosoom 14 en 21 zijn hierbij belangrijk. Bij 1-2% van de kinderen treedt mosaïcisme op. Kinderen met deze vorm van Down zijn vaak minder aangedaan. Wat betekent Robertsoniaanse translocatie en mosaïcisme?

Robertsoniaanse translocatie = er is maar een chromosoom vastgehecht aan het andere chromosoom.
Mosaïcisme = een deel van de cellen bezitten wel de afwijking en een deel niet.

De diagnose syndroom van Down wordt bij de geboorte vastgesteld. Wat zijn uiterlijke kenmerken van het syndroom van Down?

- Brachycefalie: breed voorhoofd, afplatting aan achterzijde hoofd.
- Afgeplatte neus
- Hypoplasie: bovenkaak, wangen en oogkassen zijn minder gegroeid
- Schuin omhooglopende palpebrale fissuren
- Epicanthusplooi
- Grote tong
- Korte nek
- Korte en brede handen
- Doorlopende handlijnen

Welke andere medische aandoeningen gaan gepaard met het syndroom van Down?

- Bij ongeveer 50% congenitale hartafwijkingen (septum defecten bij valvulaire ziekten)
- Bij ongeveer 10% gastro-intestinale afwijkingen
- Hypothyreoïdie
- Leukemie (15-20 x hoger risico)
- Gehoorproblemen
- Mentale retardatie
- Verhoogd risico op ontwikkelen cataract
- Meer ruimte tussen de 1e en 2e cercicale wervel
- Ziekte van Alzheimer

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Oorzaken van ziekten

Bekijk samenvatting