Chromosomale deleties

5 belangrijke vragen over Chromosomale deleties

Het Cri du Chat syndroom is het gevolg van een deletie van een stukje van chromosoom 5. Waardoor wordt dit syndroom gekenmerkt?

- Als gevolg van tracheale hypoplasie huilen kinderen in het begin als een kat
- Ze wegen bij de geboorte weinig
- Ze groeien niet goed omdat ze moeite hebben met eten/drinken
- Slappe spieren
- Ogen staan meestal ver uit elkaar
- Soms schisis

Door welke mutatie komt dit ziektebeeld meestal tot uiting?

De novo-mutatie, dit chromosoom wordt vaak geërfd van de vader.

Het Williams syndroom is het gevolg van een deletie op chromsoom 7q11.2. Welke kenmerken horen bij het Williams syndroom?

- In 80% van de gevallen is er sprake van een congenitale hartafwijking
- 'Elven gezicht' een kleine neus met een bolle punt, volle wangen, een wijde mond met dikkere lippen en kleine tanden
- Blauwe irissen
- Meest van tijd een novo-mutatie
- Matige verstandelijke beperking
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Het Prader Willi syndroom is een gevolg van een deletie van de lange arm van chromosoom 15 van vaders kant. Wat zijn kenmerken van dit syndroom?

- Hypotonie
- Voedingsproblemen
- Amandelvormige ogen  
- Cryptorchisme (niet ingedaalde bal)
- Kleine handen en voeten
- Milde mentale retardatie
- Obesitas
- Instabiel humeur
- Obsessieve repetitieve handelingen

Het Angelman syndroom wordt veroorzaakt door een deletie van de lange arm van chromosoom 15 afkomstig van moeder. Wat zijn kenmerken van dit syndroom?

- Verminderde spraak
- Hyperactiviteit
- Rusteloosheid
- Weinig slaap
- Eet problemen
- Autisme
- Episodes van onaangepast lachen
- Vrolijk gezicht

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo