Chromosomale deleties
5 belangrijke vragen over Chromosomale deleties
Het Cri du Chat syndroom is het gevolg van een deletie van een stukje van chromosoom 5. Waardoor wordt dit syndroom gekenmerkt?
- Ze wegen bij de geboorte weinig
- Ze groeien niet goed omdat ze moeite hebben met eten/drinken
- Slappe spieren
- Ogen staan meestal ver uit elkaar
- Soms schisis
Door welke mutatie komt dit ziektebeeld meestal tot uiting?
Het Williams syndroom is het gevolg van een deletie op chromsoom 7q11.2. Welke kenmerken horen bij het Williams syndroom?
- 'Elven gezicht' een kleine neus met een bolle punt, volle wangen, een wijde mond met dikkere lippen en kleine tanden
- Blauwe irissen
- Meest van tijd een novo-mutatie
- Matige verstandelijke beperking
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Het Prader Willi syndroom is een gevolg van een deletie van de lange arm van chromosoom 15 van vaders kant. Wat zijn kenmerken van dit syndroom?
- Voedingsproblemen
- Amandelvormige ogen
- Cryptorchisme (niet ingedaalde bal)
- Kleine handen en voeten
- Milde mentale retardatie
- Obesitas
- Instabiel humeur
- Obsessieve repetitieve handelingen
Het Angelman syndroom wordt veroorzaakt door een deletie van de lange arm van chromosoom 15 afkomstig van moeder. Wat zijn kenmerken van dit syndroom?
- Hyperactiviteit
- Rusteloosheid
- Weinig slaap
- Eet problemen
- Autisme
- Episodes van onaangepast lachen
- Vrolijk gezicht
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden