Startpagina / Samenvattingen / Class notes - Oorzaken van ziekten / snps-gen-toenaam

Mutaties en overervingspatronen

4 belangrijke vragen over Mutaties en overervingspatronen

Wat wordt er bedoeld met single nucleotide polymorfie (SNPs)?

Kleine mutaties waarbij één nucleotide wordt vervangen door een ander. SNPs zijn vaak onschadelijk omdat ze in het niet-actieve DNA voorkomen.

Wat gebeurt er bij deletie/duplicatie van een heel gen?

Een gen heeft dosis-gevoelig als een af- of toename van 50% van de kopieën (dus 1 of 3 als er 2 moeten zijn), zorgt voor ziekte. Duplicaties komen meer voor en zijn vaak minder pathogeen.

Wat gebeurt er bij een onderbreking van een gen?

Er kan geen productie plaatsvinden van de normale lengte tijdens de transcriptie. Soms kan de herschikking zorgen voor een nieuw gen. Dit soort veranderingen zijn belangrijk in kanker.

Wat gebeurt er bij een promotor mutatie?

Een promotor mutatie kan de affiniteit voor RNA-polymerase verhogen. Dit leidt vaak tot vermindering van de productie van mRNA en dus de productie van eiwitten.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Oorzaken van ziekten

Bekijk samenvatting