Chromosomale stoornissen
11 belangrijke vragen over Chromosomale stoornissen
Wat is gonadonale dysgensie (compleet)?
Wanneer komt gonadonale dysgensie tot uiting?
Wat is partiële gonadonale dysgensie?
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Wat is de prognose bij het syndroom van Swyer?
Wat is het beleid bij afwijkende geslachtelijke ontwikkeling?
Bij niet goed werkende geslachtsklieren (teelballen of eierstokken), is er een grotere kans op maligniteit. Daarom wordt verwijdering van de geslachtsklieren geadviseerd.
Wat is de grootste uiter van het syndroom van Turner?
Wat zijn lichamelijke kenmerken bij het syndroom van Turner?
- Kleine lage oorschelpen, kleine kin, brede nek
- Afhangende oogleden, scheelzien
- Kromming van de rug
- Schildvormige borstkas, uit elkaar staande tepels
- Lage achterste haargrens
- Opgezette handen, korte middenhandsbeentjes
- De gonaden zijn slecht als dunne fibreuze banden herkenbaar (streak ovaria)
- Uitwendige genitaliën zijn hypoplastisch, maar wel vrouwelijk (vagina, uterus en tubae normaal aangelegd).
Wat is bij het syndroom van Turner problematiek op de lange termijn?
- Doordat de ovaria onvoldoende functioneren blijft de puberteitsontwikkeling achter
- Vrouwen worden zelden groter dan 1,45 meter, maar zijn vrij zwaar
- Verhoogde RR
- Diabetes
- Schildklierproblemen
- Vrouwen die geen 2e X chromosoom hebben zijn onvruchtbaar
- Problemen met motoriek
- Spraak- en gehoorproblemen
Wat is de behandeling voor het syndroom van Turner?
- Eventele spraakproblemen en motorische achterstand worden opgevolgd. Wanneer nodig, logopedie en kinesitherapeutische hulp.
- Om de groei te stimuleren is behandeling met groeihormonen standaardbehandeling. Begint meestal bij leeftijd 6-7 jaar.
- Voor seksuele ontwikkeling wordt meestal tussen 12-15 jaar hormonale therapie gestart.
- Meeste vrouwen zijn onvruchtbaar, maar wel een uterus. Dmv eiceldonatie kunnen ze zwanger raken. Bij zwangerschap wordt prenatale diagnostiek aangeraden om chromosoomafwijkingen op te sporen.
Wat is echt hermafroditisme? + incidentie
Wat zijn uitingsmogelijkheden bij hermafrodieten?
- De vagina en/of baarmoeder blijkt soms afwijkend. Bij een penis is er vaak sprake van hypospadie.
- Borstontwikkeling en menstruatie treden wel op tijdens puberteit. Sperma-aanmaak en ovulaties zijn mogelijk, maar dit garandeert geen vruchtbaarheid.
- Ovetesticulaire DSD kan gepaard gaan met liesbreuken en niet (volledig) ingedaalde gonaden. Tumoren aan de gonaden met zowel eierstok en teelbalweefsel zijn zeldzaam.
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden