Chromosomale stoornissen

11 belangrijke vragen over Chromosomale stoornissen

Wat is gonadonale dysgensie (compleet)?

Door mutatie in een gen op het Y-chromosoom of door een variatie in een van de ander genen betrokken bij de geslachtelijke ontwikkeling, ontstaan tijdens de embryonale ontwikkeling geen testes. Als je geen testesweefsel hebt, maak je ook geen testosteron en AMH aan. Hierdoor verdwijnt de buis van Müller niet. Deze ontwikkelt zich dan onder invloed van hormonen van de moeder verder, waardoor je een baarmoeder met eileiders en bindweefselstrengen zonder geslachtsklierweefsel, of niet goed aangelegde geslachtsklieren krijgt.

Wanneer komt gonadonale dysgensie tot uiting?

Meestal merk je het pas als de puberteit anders verloopt. Je krijgt geen borsten of je wordt niet ongesteld omdat je geen eierstokken hebt. Oksel- en schaamhaar krijg je wel door de hormonen uit de bijnieren en je lichaamslengte is normaal of lang. Je hebt geen eierstokken maar wel een baarmoeder.

Wat is partiële gonadonale dysgensie?

Je hebt wel testesweefsel, maar onvoldoende. Je testesweefsel maakt tijdens de embryonale ontwikkeling wel AMH aan, maar als het heel erg weinig is, kun je een baarmoeder met eileiders ontwikkelen. AMH hormoon zorgt voor degeneratie van de buis van Müller.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat is de prognose bij het syndroom van Swyer?

De behandeling is verschillend per persoon. Dit hangt af van de kenmerken die iemand heeft. De eierstokken of teelballen die zich niet goed ontwikkeld hebben, kunnen met een operatie worden weggehaald. Met een hormoonbehandeling kan bij iemand de puberteit in gang worden gezet. Door de hormoonbehandeling kan de baarmoeder wel gaan groeien.

Wat is het beleid bij afwijkende geslachtelijke ontwikkeling?

Hormoonbehandeleing -> waaronder oestrogenen, voor het ingang zetten van de puberteit, het groeien van de baarmoeder en het optreden van borstvorming.

Bij niet goed werkende geslachtsklieren (teelballen of eierstokken), is er een grotere kans op maligniteit. Daarom wordt verwijdering van de geslachtsklieren geadviseerd.

Wat is de grootste uiter van het syndroom van Turner?

Een van de grootste nevenverschijnselen van het syndroom van Tuner is hydrops foetalis. Hydrops foetalis wordt gekenmerkt door een opzwelling van het hele lichaam als gevolg van ophoping van vloeistoffen, ernstige anemie, hartproblemen, vergrote lever en ademhalingsproblemen. De kinderen met hydrops foetalis overleven het meestal niet.

Wat zijn lichamelijke kenmerken bij het syndroom van Turner?

Degenen die geen hydrops foetalis vertonen tijdens de zwangerschap zullen meestal ook niet opgemerkt worden, waardoor bij de geboorte de volgende lichamelijke kenmerken kunnen optreden:
  • Kleine lage oorschelpen, kleine kin, brede nek
  • Afhangende oogleden, scheelzien
  • Kromming van de rug
  • Schildvormige borstkas, uit elkaar staande tepels
  • Lage achterste haargrens
  • Opgezette handen, korte middenhandsbeentjes
  • De gonaden zijn slecht als dunne fibreuze banden herkenbaar (streak ovaria)
  • Uitwendige genitaliën zijn hypoplastisch, maar wel vrouwelijk (vagina, uterus en tubae normaal aangelegd).

Wat is bij het syndroom van Turner problematiek op de lange termijn?

Vrouwen met het syndroom van Turner zijn hypergonadotroop en hypo-oestrogeen. Op latere leeftijd kunnen deze problemen optreden:
  • Doordat de ovaria onvoldoende functioneren blijft de puberteitsontwikkeling achter
  • Vrouwen worden zelden groter dan 1,45 meter, maar zijn vrij zwaar
  • Verhoogde RR
  • Diabetes
  • Schildklierproblemen
  • Vrouwen die geen 2e X chromosoom hebben zijn onvruchtbaar
  • Problemen met motoriek
  • Spraak- en gehoorproblemen

Wat is de behandeling voor het syndroom van Turner?

Het syndroom is ongeneeslijk, maar de symptomen kunnen behandeld worden.
  • Eventele spraakproblemen en motorische achterstand worden opgevolgd. Wanneer nodig, logopedie en kinesitherapeutische hulp.
  • Om de groei te stimuleren is behandeling met groeihormonen standaardbehandeling. Begint meestal bij leeftijd 6-7 jaar.
  • Voor seksuele ontwikkeling wordt meestal tussen 12-15 jaar hormonale therapie gestart.
  • Meeste vrouwen zijn onvruchtbaar, maar wel een uterus. Dmv eiceldonatie kunnen ze zwanger raken. Bij zwangerschap wordt prenatale diagnostiek aangeraden om chromosoomafwijkingen op te sporen.

Wat is echt hermafroditisme? + incidentie

Echt hermafroditisme of ovotesticulaire DSD is een interseksaandoening waarbij er gonaden met zowel eierstok- en teelbalweefsel (ovotestes) aanwezig zijn in een persoon of waarbij iemand 1 teelbal en 1 eierstok heeft. In de meeste gevallen heeft de patiënt een vrouwelijke (46,XX) of een mozaïekkaryotype. Zeer zeldzaam. Ongeveer 1500 mensen in NL met 46,XY,DSD-variatie.

Wat zijn uitingsmogelijkheden bij hermafrodieten?

Niet alle echte hermafrodieten hebben tweeslachtige genitaliën. Sommige personen met deze aandoening hebben normale mannelijke of vrouwelijke externe geslachtsorganen:
  • De vagina en/of baarmoeder blijkt soms afwijkend. Bij een penis is er vaak sprake van hypospadie.
  • Borstontwikkeling en menstruatie treden wel op tijdens puberteit. Sperma-aanmaak en ovulaties zijn mogelijk, maar dit garandeert geen vruchtbaarheid.
  • Ovetesticulaire DSD kan gepaard gaan met liesbreuken en niet (volledig) ingedaalde gonaden. Tumoren aan de gonaden met zowel eierstok en teelbalweefsel zijn zeldzaam.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo