Samenvatting: Pasgeborene Les 4*

Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Pasgeborene les 4*

• 1 1 Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie

  Dit is een preview. Er zijn 18 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat is fenylketonurie (PKU) en hoe wordt het gekenmerkt?

  - Erfelijke stofwisselingsziekte
  - Verhoogde concentratie fenylalanine in bloed
  - Veroorzaakt door deficiënte activiteit van leverenzym
  - Omzetting van L-fenylalanine tot L-tyrosine verstoord

• Wat zijn de symptomen van onbehandelde fenylketonurie?

  - Fysische, fysiologische en neurologische symptomen
  - Mentale achterstand
  - Opstapeling fenylalanine in weefsels
  - Gevoelige hersenen voor beschadiging

• Welke mogelijke gevolgen heeft onbehandelde fenylketonurie?

  - Ernstige mentale handicap
  - Epilepsie
  - Spasticiteit

• Hoe wordt fenylketonurie overgeërfd?

  - Autosomaal recessief overerfbare ziekte
  - Herhalingsrisico binnen het gezin is één op vier voor elke zwangerschap

• Wat is de behandeling voor fenylketonurie?

  - Vroegtijdige start van dieetbehandeling
  - Levenslange dieetbehandeling
  - Restictie natuurlijke eiwitten
  - Aanvulling met aminozurenmengels zonder fenylalanine

• Wat gebeurt er in de post-analytische fase van fenylketonurie screening?

  - Controle van afwijkend screeningsresultaat op bloedkaartje
  - Bevestiging door verantwoordelijke arts
  - Melding aan behandelend arts
  - Contact met verantwoordelijke kinderarts indien nodig

• Wat gebeurt er als de bloedafname wordt uitgevoerd door een arts van het consultatiebureau van Kind en Gezin?

  De behandelde arts wordt op de hoogte gebracht en gecontacteerd.\n\n- Bij enkel een vroedvrouw op het kaartje: contact opnemen met de vroedvrouw en vragen naar de (huis)arts.\n- Als geen (huis)arts bekend is, worden ouders door het screeningscentrum verwittigd en verwezen naar specialist.

• Wat gebeurt er bij een licht tot matig afwijkend screeningsresultaat?

  Behandelend arts wordt per brief verwittigd, en een controlekaartje ('re-call') wordt gevraagd.\n\n- De arts moet diagnose en behandeling bevestigen aan het screeningscentrum.\n- Bij gebrek aan informatie na een week, neemt het screeningscentrum weer contact op met de arts.

• Wat gebeurt er bij negatieve (normale) resultaten van de neonatale massascreening?

  Negatieve resultaten worden niet meegedeeld.

• Welke oorzaken leiden tot vals-negatieve resultaten bij neonatale screenings?

  Vals-negatieve resultaten treden op als de screening vóór 24u postpartum wordt uitgevoerd.