4 Biotinidase deficiëntie (LMCD)
13 belangrijke vragen over 4 Biotinidase deficiëntie (LMCD)
Wat is biotine en welke functie heeft het in het lichaam? Geef voorbeelden van enzymen waar biotine als cofactor voor fungeert.
- Deze carboxylasen spelen een belangrijke rol in de eiwit-, vetzuur- en koolhydraatstofwisseling.
Hoe wordt biotine gerecycleerd in normale individuen en waar komt biotine vandaan bij pasgeborenen?
- Bij pasgeborenen komt biotine van de moeder.
Wat zijn de belangrijkste voedingsbronnen van biotine en waarom is continue recyclage van biotine noodzakelijk?
- Continue recyclage van biotine is noodzakelijk omdat het dieet weinig biotine levert en darmproductie slechts een klein deel bijdraagt.
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Voor mijn 1e tentamen haalde ik een 6. Toen ben ik gaan zoeken naar manieren om beter te leren en ben ik Study Smart tegen gekomen. Sindsdien heb ik een 9,0 - 8,0 - 7,6 - 8,0 - 8,0 gehaald. Ik raad het echt íédereen aan die het maar horen wil. Ik ben er zo blij mee!!
Met mijn oude methode was ik geslaagd voor maar 3 van de 8 vakken. Sinds ik mijn aantekeningen digitaal maak in study smart, ben ik voor alle vakken de éérste keer geslaagd. StudySmart neemt voor mij de stress van slagen of niet slagen weg.
Door StudySmart gaat het op zo veel vlakken beter met mij. Eerst had ik continu studiestress en ik had nergens tijd voor. Nu voel ik mij rustig en zelfverzekerd (door gebruik van het programma). Eerst haalde ik meestal een 7, nu vaak een 8 of zelfs een 9.
Hey Chris, ik wil je echt hartelijk danken voor het ontwikkelen van het platform. Ik haalde hiervoor altijd rond de 6/10 voor m'n tentamens, nu een 8,6, een 7,9 en een 7,6!!
Sinds ik Study Smart gebruik, is mijn gemiddelde 1 punt gestegen. Ik heb zelfs een statistisch vak met een 10/10 afgerond terwijl ik slecht ben in statistiek. Nu volg ik extra vakken omdat vorig jaar zo goed ging door Study Smart. Veel dank!
Sinds ik ben gaan leren met StudySmart ben ik geslaagd voor al mijn examens!!! Geen herexamens!! Eerst was ik al blij met een voldoende en nu haal ik alleen maar goede cijfers. Veel dank!
Ik heb alle vakken die ik met Study Smart heb geleerd gehaald. Met rechten ben ik van een 5 naar een 8 gegaan! Ik weet nu zeker dat ik al mijn vakken gewoon ga halen.
Ik dacht altijd dat ik goed studeerde. Mijn cijfers waren ook prima. Ik had mij nooit kunnen voorstellen dat ik zo veel beter en sneller zou studeren door het toepassen van deze vaardigheden.
Ik voel mij voor het eerst 100% zeker over de manier waarop ik leer. Ik heb nu het complete overzicht en de structuur die ik nodig had
Door Study Smart kreeg ik weer plezier in het studeren en haalde ik direct betere cijfers. Alles ging ineens beter. Ik raad Study Smart enorm aan aan scholieren en studenten.
Met dit plaform kan ik super snel en gestructueerd studeren. Ik ben nooit meer de weg kwijt in de stof of in mijn aantekeningen en maak veel sneller goede samenvattingen.
Eerst waren mijn aantekeningen een zooitje. Nu gebruik ik Study Smart en studeer ik super gestructureerd. Het helpt mij om tijd te besparen waardoor ik ook andere dingen kan doen die ik belangrijk vind.
Leerlingen die met het systeem hebben gewerkt hebben gewoon een beter resultaat behaald. Het systeem past alle leertrucjes zo toe, dat zowel de kinderen die goed scoren, maar ook zij die minder scoren, aan hun trekken komen.
Hey Chris, ik wil je enorm bedanken. Het vak waar ik vorig jaar nog net een 5,5 voor haalde, heb ik nu voor ditzelfde vak maar liefst een 9,7 gehaald! Mede dankzij jouw methode! Heel erg bedankt!
Het grootste effect is dat mijn kind veel enthousiaster is over school! Elke ouder wilt graag dat zijn kind het goed doet op school, en Study Smart draagt daar aan bij.
Dankzij StudySmart heb ik vorig jaar al mn examens gehaald en ook veel betere punten gehaald. Maar bovenal heb ik nu gewoon een heel goede studiemethode onder de knie, waarmee ik zeker weet dat ik de rest van mijn studie gewoon ga halen.
Wat zijn de symptomen van een biotinetekort bij zuigelingen met een deficiëntie van het enzym biotinidase?
Welke gevolgen heeft een laattijdige diagnose en behandeling van biotinetekort?
Hoe wordt een ernstige biotinidase deficiëntie behandeld en wat zijn de gevolgen van vroegtijdige behandeling?
- Vroegtijdige behandeling voorkomt ziekteverschijnselen bij continue biotinesuppletie.
Hoe wordt een afwijkend screeningsresultaat aan de behandelend arts doorgegeven als deze vermeld is op het bloedkaartje?
- Bij bevestiging van het afwijkend resultaat, wordt de behandelend arts geïnformeerd.
- De verantwoordelijke arts van het screeningscentrum deelt het resultaat mee aan de behandelend arts.
Wat gebeurt er als er geen behandelend arts vermeld staat op het bloedkaartje maar de materniteit bekend is?
- De verantwoordelijke kinderarts in de materniteit wordt door de materniteit aangewezen.
- De behandelend arts wordt geïnformeerd over het afwijkende screeningsresultaat.
Hoe wordt er gehandeld bij een afwijkend screeningsresultaat als alleen een vroedvrouw vermeld staat op het kaartje?
- De vroedvrouw wordt gevraagd wie de behandelend (huis)arts is.
- Indien geen arts bekend is, worden de ouders rechtstreeks door het screeningscentrum gecontacteerd.
Hoe wordt de behandelend arts geïnformeerd bij een licht tot matig afwijkend screeningsresultaat waarbij een vals-positief resultaat wordt vermoed?
- Een controlekaartje wordt gevraagd.
- De gecontacteerde arts dient de diagnosebevestiging en behandeling aan het screeningscentrum te melden.
Wat gebeurt er als er na een week geen informatie over de diagnosebevestiging of behandeling aan het screeningscentrum is verstrekt?
- Er wordt gevolgd of er een mededeling is gedaan over de diagnosebevestiging en ingestelde therapie.
Wat gebeurt er met negatieve (normale) resultaten van de neonatale massascreening?
- Alleen afwijkende resultaten worden gecommuniceerd.
- Negatieve resultaten worden niet opgevolgd.
Hoe hoog is de prevalentie van biotinidase deficiëntie bij de geboorte in Vlaanderen?
- Dit komt overeen met een frequentie van 0,23 op 10.000 baby's.
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
