3 Congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH)

14 belangrijke vragen over 3 Congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH)

Wat is de oorzaak van congenitale bijnierschorshyperplasie?

- In 95% van de gevallen: defect in steroid-21-hydroxylase (CYP21)
- Tweede belangrijkste oorzaa

Wat zijn de gevolgen van het tekort aan cortisol bij congenitale bijnierschorshyperplasie?

- Continue ACTH afgifte
- Overmatige stimulering van bijnierschors
- Vergroting van de bijnier en overproductie van androgenen

Hoe manifesteert congenitale bijnierschorshyperplasie zich bij pasgeboren meisjes en jongens?

Meisjes:
- Virilisatie van uitwendige geslachtsorganen
- Vermannelijking, soms verkeerdelijk als jongens gezien
Jongens:
- Grote penis en donker scrotum
- Weinig klinische tekens bij geboorte
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat zijn mogelijke gevolgen van overmatige androgenen bij congenitale bijnierschorshyperplasie op latere leeftijd?

- Optreden van schaambeharing
- Versnelde lengtegroei en botuitrijping
- Risico op kleine gestalte op volwassen leeftijd

Welke urgente problemen kunnen optreden bij jongens en meisjes met congenitale bijnierschorshyperplasie als gevolg van een tekort aan aldosterone en cortisol?

Jongens en Meisjes:
- Ernstig urinair zoutverlies
- Uitdroging, hypotensie, shock
- Slecht drinken, braken, hypoglycemie

Hoe worden de enzymdefecten bij congenitale bijnierschorshyperplasie overgeërfd?

- Autosomaal recessief
- Herhalingsrisico binnen het gezin: één op vier voor elke zwangerschap

Wat is de aanbevolen behandeling voor congenitale bijnierschorshyperplasie?

- Toediening van hydrocortisone
- Bij geassocieerd zoutverlies: fludrocortisone en zoutsupplementen

Waar wordt de correctie van externe genitaliën bij meisjes met congenitale bijnierschorshyperplasie bij voorkeur uitgevoerd?

In een expertisecentrum voor kinderen met een geslachtsontwikkelingsstoornis.

Wat gebeurt er als er een afwijkend screeningsresultaat wordt geconstateerd op het initiële bloedkaartje?

- Initiële controle in drievoud (re-test)
- Bevestiging van afwijkend resultaat leidt tot melding aan behandelend arts of vervanger
- Geen behandelend arts? Contact met verantwoordelijke arts van materniteit of kinderarts
- Arts van Kind en Gezin? Wordt op de hoogte gebracht en contacteert behandelend arts
- Vroedvrouw vermeld? Contact met vroedvrouw voor gegevens behandelend arts
- Geen bekende arts? Ouders rechtstreeks verwittigen en doorverwijzen naar specialist
- Licht/matig afwijkend resultaat? Behandelend arts ontvangt brief en controlekaartje (re-call)
- Gecontacteerde arts moet diagnose en behandeling melden aan screeningscentrum

Hoe worden negatieve (normale) resultaten van de neonatale massascreening behandeld?

Negatieve resultaten worden niet meegedeeld aan betrokken partijen.

Op welke stof in het bloedkaartje is de opsporing voor congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH) gebaseerd?

Opsporing berust op de bepaling van 17-alfa-hydroxyprogesterone (17-OHP).

Wat is de prevalentie van congenitale bijnierschorshyperplasie bij de geboorte in Vlaanderen?

De prevalentie is 1,55:10.000 pasgeborenen.

Hoe wordt bevestiging van een afwijkend screeningsresultaat gecommuniceerd tussen het screeningscentrum en de behandelend arts?

- Verantwoordelijke arts deelt resultaat mee aan behandelend arts of vervanger
- Bij ontbreken van behandelend arts: contact met kinderarts van materniteit of arts van Kind en Gezin
- Enkel vermelding van vroedvrouw: vroedvrouw gecontacteerd voor gegevens behandelend arts
- Wanneer behandeling nodig is: ouders gewaarschuwd en doorverwezen bij ontbreken van (huis)arts

Wat gebeurt er als er geen reactie is van de behandelend arts na een week vanaf de melding van een licht tot matig afwijkend screeningsresultaat?

- Verantwoordelijke arts van het screeningscentrum neemt opnieuw contact op
- Arts vraagt om diagnosebevestiging en ingestelde therapie mee te delen
- Bij uitblijven van respons: verdere actie van screeningscentrum vereist

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo