5 Mucoviscidose of cystische fibrose (CF)
19 belangrijke vragen over 5 Mucoviscidose of cystische fibrose (CF)
Wat zijn de mogelijke gevolgen van mucoviscidose op de longen?
Wat zijn de gastro-intestinale symptomen die kunnen optreden bij mucoviscidose?
Wat zijn de risico's voor patiënten met mucoviscidose met betrekking tot voeding en groei?
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Welke gevolgen heeft mucoviscidose voor de levenskwaliteit en levensverwachting van de patiënt?
Hoe wordt mucoviscidose overgeërfd en wat is het herhalingsrisico binnen een gezin?
- Herhalingsrisico is 1:4 voor elke zwangerschap
- Beschikbaarheid van preconceptionele en prenatale diagnostiek
Welke componenten omvat de respiratoire therapie voor patiënten met mucoviscidose?
- Dagelijkse drainagetechnieken
- Optimale neushygiëne
Waar vindt de opvolging van patiënten met mucoviscidose plaats?
- Multidisciplinaire aanpak
- Specifieke antibioticatherapie bij vroegtijdige infectie
Wat is het belang van een goede voedingstoestand voor patiënten met mucoviscidose?
- Mijdt verhoogde vatbaarheid voor respiratoire infecties
- Voorkomt progressieve longschade, primaire oorzaak van overlijden
Welke therapieën worden gebruikt om de luchtwegen vrij te houden bij patiënten met mucoviscidose?
- Dagelijkse drainagetechnieken
- Optimale neushygiëne
Wat is het doel van het afnemen van een respiratoir staal bij patiënten met mucoviscidose?
- Starten van specifieke antibioticatherapie indien nodig
- Onderbreken van de chronische cascade van infectie/inflammatie
Waarom is zorg op maat belangrijk voor patiënten met mucoviscidose?
- Opvolging in gespecialiseerd centrum noodzakelijk
- Nieuwe therapieën in ontwikkeling die voor specifieke patiënten van toepassing kunnen zijn
Wat gebeurt er bij een afwijkend resultaat voor IRT-bepaling hoger dan percentiel 99 in een genetisch centrum?
- Klassieke ernstige vormen van mucoviscidose worden gezocht, alle andere mutaties worden geblindeerd.
- Bij geen van de meest voorkomende mutaties wordt een niet-afwijkend screeningsresultaat vastgesteld.
Wat gebeurt er als er geen van de meest voorkomende klinisch relevante mutaties worden gevonden bij een hogere initiële IRT-waarde dan P99,9?
- Dit wordt gedaan als een "fail-safe" strategie.
Wat gebeurt er als één of meer van de meest voorkomende klinisch relevante mutaties worden gevonden bij een screeningsresultaat?
- De uiteindelijke diagnose gebeurt door een zweettest in een referentiecentrum Mucoviscidose.
Wat is de gouden standaard voor de uiteindelijke diagnose van mucoviscidose na een afwijkend screeningsresultaat?
- Dit kan worden gedaan vanaf de leeftijd van drie weken na de geboorte.
Welk screeningsalgoritme werd ingevoerd in Vlaanderen voor een aanvaardbare sensitiviteit en specificiteit in het screeningsprogramma?
- De eerste stap is een biochemische test, met de bepaling van Immunoreactief trypsinogeen (IRT) op gedroogd bloed.
Waarom wordt in Vlaanderen gebruik gemaakt van een vlottende afkapwaarde bij het bepalen van afwijkend of niet-afwijkend resultaat voor IRT?
- IRT-waarden zijn afhankelijk van factoren zoals zwangerschapsduur, seizoen en populatie.
Wat is de afkapwaarde die in Vlaanderen wordt gebruikt bij IRT-DNA screeningsprogramma's en hoe kan deze na verloop van tijd evolueren?
- Na evaluatie kan de afkapwaarde evolueren naar percentiel 99,2 of hoger in de loop van de tijd.
Wat is de prevalentie van de ziekte in België bij pasgeborenen?
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden