5 Mucoviscidose of cystische fibrose (CF)

19 belangrijke vragen over 5 Mucoviscidose of cystische fibrose (CF)

Wat zijn de mogelijke gevolgen van mucoviscidose op de longen?

Mucoviscidose kan leiden tot progressieve en onherroepelijke longschade, wat uiteindelijk kan resulteren in respiratoir falen en de noodzaak van longtransplantatie.

Wat zijn de gastro-intestinale symptomen die kunnen optreden bij mucoviscidose?

Bij mucoviscidose kunnen kinderen zich presenteren met darmobstructie (meconium ileus), verteerproblemen, levercirrose, suikerintolerantie en infertiliteit bij mannen.

Wat zijn de risico's voor patiënten met mucoviscidose met betrekking tot voeding en groei?

Patiënten met mucoviscidose hebben een verhoogd zoutverlies via het zweet, wat kan leiden tot uitdroging en slechte groei ondanks de nodige supplementen.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Welke gevolgen heeft mucoviscidose voor de levenskwaliteit en levensverwachting van de patiënt?

Mucoviscidose kan leiden tot vermoeidheid, verminderde levenskwaliteit en een verlaagde levensverwachting van de patiënt.

Hoe wordt mucoviscidose overgeërfd en wat is het herhalingsrisico binnen een gezin?

- Autosomaal recessief
- Herhalingsrisico is 1:4 voor elke zwangerschap
- Beschikbaarheid van preconceptionele en prenatale diagnostiek

Welke componenten omvat de respiratoire therapie voor patiënten met mucoviscidose?

- Slijmverdunnende therapie met hypertoon zout en/of rhDNAse
- Dagelijkse drainagetechnieken
- Optimale neushygiëne

Waar vindt de opvolging van patiënten met mucoviscidose plaats?

- In één van de zeven CF-referentiecentra in België
- Multidisciplinaire aanpak
- Specifieke antibioticatherapie bij vroegtijdige infectie

Wat is het belang van een goede voedingstoestand voor patiënten met mucoviscidose?

- Belangrijkste uitkomstmaat voor behoud van een goede longtoestand
- Mijdt verhoogde vatbaarheid voor respiratoire infecties
- Voorkomt progressieve longschade, primaire oorzaak van overlijden

Welke therapieën worden gebruikt om de luchtwegen vrij te houden bij patiënten met mucoviscidose?

- Slijmverdunnende therapie met hypertoon zout en/of rhDNAse
- Dagelijkse drainagetechnieken
- Optimale neushygiëne

Wat is het doel van het afnemen van een respiratoir staal bij patiënten met mucoviscidose?

- Vroegtijdige infectie met specifieke pathogenen opsporen
- Starten van specifieke antibioticatherapie indien nodig
- Onderbreken van de chronische cascade van infectie/inflammatie

Waarom is zorg op maat belangrijk voor patiënten met mucoviscidose?

- Complexiteit van de ziekte vereist individuele aanpak
- Opvolging in gespecialiseerd centrum noodzakelijk
- Nieuwe therapieën in ontwikkeling die voor specifieke patiënten van toepassing kunnen zijn

Wat gebeurt er bij een afwijkend resultaat voor IRT-bepaling hoger dan percentiel 99 in een genetisch centrum?

- Er wordt een tweede analyse uitgevoerd, namelijk gerichte mutatieanalyse in het CFTR-gen.
- Klassieke ernstige vormen van mucoviscidose worden gezocht, alle andere mutaties worden geblindeerd.
- Bij geen van de meest voorkomende mutaties wordt een niet-afwijkend screeningsresultaat vastgesteld.

Wat gebeurt er als er geen van de meest voorkomende klinisch relevante mutaties worden gevonden bij een hogere initiële IRT-waarde dan P99,9?

- Op dag 21 wordt een tweede bloedstaal afgenomen voor een nieuwe IRT-bepaling.
- Dit wordt gedaan als een "fail-safe" strategie.

Wat gebeurt er als één of meer van de meest voorkomende klinisch relevante mutaties worden gevonden bij een screeningsresultaat?

- Het wordt beschouwd als een afwijkend screeningsresultaat.
- De uiteindelijke diagnose gebeurt door een zweettest in een referentiecentrum Mucoviscidose.

Wat is de gouden standaard voor de uiteindelijke diagnose van mucoviscidose na een afwijkend screeningsresultaat?

- Een zweettest uitgevoerd in een referentiecentrum Mucoviscidose.
- Dit kan worden gedaan vanaf de leeftijd van drie weken na de geboorte.

Welk screeningsalgoritme werd ingevoerd in Vlaanderen voor een aanvaardbare sensitiviteit en specificiteit in het screeningsprogramma?

- Het getrapte screeningsalgoritme IRT-DNA.
- De eerste stap is een biochemische test, met de bepaling van Immunoreactief trypsinogeen (IRT) op gedroogd bloed.

Waarom wordt in Vlaanderen gebruik gemaakt van een vlottende afkapwaarde bij het bepalen van afwijkend of niet-afwijkend resultaat voor IRT?

- Een vaste afkapwaarde is moeilijk verdedigbaar vanwege variabiliteit in waarden per labo en per kit.
- IRT-waarden zijn afhankelijk van factoren zoals zwangerschapsduur, seizoen en populatie.

Wat is de afkapwaarde die in Vlaanderen wordt gebruikt bij IRT-DNA screeningsprogramma's en hoe kan deze na verloop van tijd evolueren?

- In Vlaanderen wordt gestart met percentiel 99 als afkapwaarde.
- Na evaluatie kan de afkapwaarde evolueren naar percentiel 99,2 of hoger in de loop van de tijd.

Wat is de prevalentie van de ziekte in België bij pasgeborenen?

- Ongeveer 1 op 3.500 pasgeborenen in België komt de ziekte voor.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo