Hemoglobinopathieën, bloedgroep- en rhesusantagonisme

8 belangrijke vragen over Hemoglobinopathieën, bloedgroep- en rhesusantagonisme

Welke mensen hebben een verhoogd risico op dragerschap van één van de hemoglobinepathieën?

Mensen uit negroïde, mediterrane en Aziatische populaties.

Welke en hoeveel hemoglobineketens zijn er?

Er zijn twee betaglobineketens en twee alfaketens.

Waardoor wordt sikkelcelziekte of B-thalassemie (chromosoom 11) door veroorzaakt?

Door een mutatie in de bètaketen van het hemoglobine
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Hoe erven deze hemoglobinepatieën over, en wat houdt dat in?

Ze erven autosomaal recessief over.
Dit houdt in dat het niet geslachtsgebonden is (autosomaal). Dus zowel een jongen als meisje kan dit krijgen. Recessief houdt in dat beide genen fout moeten zijn voordat de ziekte tot uiting komt.

Wat voor soort anemie (micro of macro) zijn alle vormen van hemoglobinepatieën? Wat houdt dat in?

Het is altijd een microcitaire anemie --> dus een lage MCV!

Wat is de pathofysiologie van sikkelcelziekte?

Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte aan de rode bloedcel. Normaal gesproken zijn de rode bloedcellen rond van vorm. Bij iemand met sikkelcelziekte zijn ze ook rond, maar nadat ze hun zuurstof hebben afgeleverd in het lichaam kunnen ze de vorm van een sikkel (halve maan) krijgen. Sikkelcellen worden dan minder soepel waardoor ze gemakkelijk kunnen klonteren en de bloedvaten verstoppen. Doordat het lichaam de sikkelcellen versneld opruimt, ontstaat er een tekort aan rode bloedcellen - anemie.

Op welke globulineketen zit de sikkelcelziekte? Hoe vormt het hemoglobuline zich bij een gezond persoon, hoe bij een drager van sikkelcelziekte en hoe bij een autosomale recessieve sikkelcelziekte?

Sikkelcelziekte zit op de bèta globulineketen. Het globuline bij een gezond persoon heeft HbA. Bij sikkelcelziekte is dit HbS. Wanneer iemand drager is dan is er een combinatie dus: HbS/HbA. Bij een autosomale recessieve sikkelcelziekte is er sprake van: HbS/HbA/HbS

Wanneer komt sikkelcelziekte tot uiting en waarom vanaf die tijd?

Een baby met sikkelcelziekte (en andere hematopatieën) heeft bij de geboorte nog geen verschijnselen van de ziekte. Dit komt doordat het nog een tijdje op het foetale hemoglobine (HbF) kan leven. De eerste 4-6 maanden na de geboorte heeft de baby nog veel van dit hemoglobine in zijn bloed en zijn er dus geen klachten. Na ongeveer 6 levensmaanden zijn deze foetale rode cellen vervangen door sikkelcellen en beginnen de klachten.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo