Startpagina / Samenvattingen / presentaties werkgroepen Gezonde en zieke cellen 1 / celmembraan-stevig-mutatie

Congenitale spherocytose

4 belangrijke vragen over Congenitale spherocytose

Wat is de normale situatie waar de mutatie op aangrijpt?

een membraanskelet in erytrocyten zorgt voor de stevigheid van het membraan en draagt bij aan de karakteristieke vorm van de cel. dit skelet wordt voornamelijk gevormd door specerijen. dit zit met behulp van ankyrine en band 4.2 vast aan band 3 dat het celmembraan doorkruist. de mutatie erft autosomaal dominant over

Wat hebben al deze 5 mutaties tot gevolg?

dat het membraanskelet niet stevig is of dat het niet stevig aan de celmembraan bevestigd is. hierdoor verliest het celmembraan stabiliteit, waardoor blaasjes loslaten die in het ECV terecht komen. doordat deze blaasjes relatief weinig cytoplasma meenemen tov de hoeveelheid membraan, neemt de oppervlakte/volume ratio van de bloedcel af, waardoor de cel bolvormig wordt.

Wat zijn andere ziekten die aangrijpen op dezelfde componenten?

nog niet alle functies van spectrine zijn duidelijk, maar het lijkt een rol te spelen in bepaalde signaal pathways. hierdoor zou een defect of tekort aan spectrine bepaalde pathways zo kunnen verstoren, dat de kans op sommige vormen van kanker toeneemt. ook kan het leiden tot Alzheimer