Startpagina / Samenvattingen / presentaties werkgroepen Gezonde en zieke cellen 1 / enzymen-mannose-lysosomale

I cell disease (mucolipidosis II)

4 belangrijke vragen over I cell disease (mucolipidosis II)

Wat is er mis in de transportroute van het eiwit betrokken bij I cell disease?

er zit een fout in de fosfotransferase, die de fosfaat bindt aan mannose, waaruit mannose-6-fosfaat (M6P) ontstaat. dit is een recognition-marker die ervoor zorgt dat nieuw gemaakte lysosomale enzymen (lysosomale hydrolases) naar het lysosoom worden getransporteerd.
normaal bindt mannose in het cis-Golgi aan het lysosomale hydrolase. ook wordt hier de fosfaatgroep aan de mannose toegevoegd. in het trans-Golgi bindt dit complex aan een M6P receptor. vervolgens wordt er een blaasje afgesnoerd en smelt dit blaasje samen met een endosoom en vormt later een lysosoom

Wat is er mis bij I cell disease?

ziekte waarbij substraten ophopen in lysosomen. een fout bij fosforylerende enzymen van Golgi die nodig zijn voor de formatie van mannose-6-fosfaat recognition markers.
normaal wordt M6P aan de cis-kant vastgemaakt aan zuur-hydrolades, zoals nucleases, proteases en glycosidases. zuur hydrolyse die geen marker hebben gaan niet naar de lysosoom maar worden geexocyteerd. de eiwitten zweven namelijk in het lumen van het ER en hebben geen retentiecode. hierdoor bevatten de lysosomen sommige enzymen niet en hierdoor worden de substarten van deze enzymen niet verteerd in de lysosome. ze hopen zich op en hierdoor ontstaan karakteristieke inclusion cellen.

Wat zijn de cel biologische afwijkingen?

de functionele deficienties van lysosomale enzymen zorgen voor een abnormale celstructuur. het kenmerkt zich doordat de vacuolisatie (insluiten van structuren in een vacuole) abnormaal gebeurt. dit is te zien in cellen met een mesenchymale oorsprong (met name fibroblasten)

Wat is het meest aangedaan bij de ziekte?

het skelet. bij I cell disease vindt de trabeculation van botten en kraakbenen abnormaal plaats. dit is de aanwezigheid van trabeculae ofwel een fibreuze structuur die de bot- en karakterstructuren in verschillende stukken onderverdeeld

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

presentaties werkgroepen Gezonde en zieke cellen 1

Bekijk samenvatting