HNPCC syndroom
3 belangrijke vragen over HNPCC syndroom
Wat is er mis bij het HNPCC syndroom?
1-5% van alle vormen van darmkanker komt hierdoor. mutaties in DNA mismatch repair. erft autosomaal dominant over
- MMR genen corrigeren fouten die spontaan optreden tijdens DNA replicatie, door een complex te vormen die aan het gedeelte van het NDA bindt wat verkeerd is. dan halen ze de fout eruit en de goede sequentie erin
- als MMR genen niet goed functioneren, zijn ze niet in staat deze fouten te vinden
Waartoe leidt het feit dat MMR genen niet meer goed functioneren?
tot de vorming van nieuwe microsatellieten. dit zijn kleine sequenties DNA die vaak herhaald worden. 1-6 baseren. de lengte van cytosine en adenine herhalingen is vaak veranderd. dit is microsatelliet instabiliteit.
Waardoor worden de MMR genen uitgeschakeld?
het MLH1 gen wordt uitgeschakeld, omdat de CpG eilandjes in de promotor worden gemethyleerd, waardoor het gen niet meer afgeschreven kan worden.
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
