Startpagina / Samenvattingen / presentaties werkgroepen Gezonde en zieke cellen 1 / huid-eiwitten-ner

Xeroderma pigmentosum

4 belangrijke vragen over Xeroderma pigmentosum

Wat houdt xeroderma pigmentosum in? wat gebeurt er?

door UV licht gaan er cross-links vormen tussen pyrimidine basen (cytosine, thymine en uracil. door de crosslinks tussen deze basen kan er geen DNA-replicatie plaatsvinden. normaal gesproken wordt dit gerepareerd mbov de Nucleotide Excision Repair (NER) pathway

Wat is de oorzaak van xeroderma pigmentosum?

autosomaal recessieve genetische aandoening van de DNA reparatie. meest voorkomende soort is waarbij een genetisch defect is waardoor UV-licht specifieke enzymen (endonucleases) gemuteerd zijn. het probleem zit in het proces van nucleotide excision repair (NER). de endonucleases kunnen daardoor niet goed functioneren. bij XP kan het lichaam de door UV ontstane pyrimidine dimeren niet goed herstellen. endonucleases verbreken normaliter die verbindingen.

Er zijn meerdere eiwitten betrokken bij de NER, welke?

als er al eentje mist kan dat CP veroorzaken. de betrokken eiwitten die vaak met deze ziekte in verband worden gebracht zijn de eiwitten op de genen XPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPF en XPG

Wat zijn de klachten bij XP?

vanaf 6 mnd: droge huid met schilferingen, erytheem (rode huid) en sproeten.
sproeten worden donkerder en groter. groeien aan elkaar tot pigmentvlekken
witte vlekken op de huid, wonden die genezen en littekens achterlaten en plekken met hele dunne huid
vanaf 8 jr: huidtumoren
oogafwijkingen
snelle veroudering van de huid, lippen, ogen, mond en tong
progressieve neurologische complicaties en schade: ontwikkelingsproblemen en grote kans op gehoorverlies