Familiaire hypercholesterolaemie (FH)
4 belangrijke vragen over Familiaire hypercholesterolaemie (FH)
70% van het plasma-LDL wordt echter weggevangen door de lever. waarom?
Wat is de mutatie bij Familiaire Hypercholesterolaemia?
- heterozygote vorm: 50% vd LDL receptoren, waardoor minder LDL transport (LDL concentratie in plasma verdubbeld)
- homozygote vorm: niet genoeg LDL receptoren, waardoor nog hogere LDL concentraties.
de plaats van de storing in de transportroute is dus bij de membraan, als de cellen LDL op zouden moeten nemen uit het plasma.
Wat zijn de celbiologische en klinische gevolgen?
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Wat zijn de 5 typen van FH?
- receptor wordt niet aangemaakt (zeldzaam)
- receptor niet goed gevouwen
- receptor kan LDL nietb inden
- receptor kan LDL niet de cel in endocyteren (zitten niet bij elkaar op membraan)
- receptor wordt niet gerecycled
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden