Familiaire hypercholesterolaemie (FH)

4 belangrijke vragen over Familiaire hypercholesterolaemie (FH)

70% van het plasma-LDL wordt echter weggevangen door de lever. waarom?

levercellen gebruiken dit niet alleen voor het maken van hun membranen, maar ook als graadmeter voor cholesterol synthese, wat in de lever plaatsvindt.

Wat is de mutatie bij Familiaire Hypercholesterolaemia?

mutaties in het gen dat codeert voor de LDL-receptoren. twee soorten:
  • heterozygote vorm: 50% vd LDL receptoren, waardoor minder LDL transport (LDL concentratie in plasma verdubbeld)
  • homozygote vorm: niet genoeg LDL receptoren, waardoor nog hogere LDL concentraties.

de plaats van de storing in de transportroute is dus bij de membraan, als de cellen LDL op zouden moeten nemen uit het plasma.

Wat zijn de celbiologische en klinische gevolgen?

mensen hebben 2-3x zo hoog cholesterolniveau. dit leidt tot xanthomen (vetophopingen) in de pezen en atherosclerose. homozygote mensen hebben een 5-6x zo hoog cholesterol gehalte. huid xanthomen en coronaire, cerebraal en perifere vasculaire atherosclerose krijgen deze mensen al op vroege leeftijd. myocardiaal infarcten kunnen al voor iemands 20e voorkomen.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat zijn de 5 typen van FH?

  1. receptor wordt niet aangemaakt (zeldzaam)
  2. receptor niet goed gevouwen
  3. receptor kan LDL nietb inden
  4. receptor kan LDL niet de cel in endocyteren (zitten niet bij elkaar op membraan)
  5. receptor wordt niet gerecycled

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo