Alfa- en beta-thalassemie

8 belangrijke vragen over Alfa- en beta-thalassemie

Wat is er aan de hand bij thalassemie?

1 of meerdere genen zijn defect, waardoor niet alle hemoglobine in de juiste vorm wordt aangemaakt

Wat is er aan e hand bij alfa-thalassemie?

resultaat van niet, of gebrekkig, aanmaken van alfa-globineketens, wat leidt tot overmatig aanwezige betaketens. dit komt vaak door een deletie van een of meer genen. (1 gen deletie = asymptomatische drager). deletie van drie genen leidt tot productie an hemoglobine H, die 4 betaketens bevat. bij deletie van 4 genen krijg je hemoglobine Bart, die 4 gamma ketens heeft (alfa-thalassamie major)

Wat is er aan de hand bij beta-thalassemie?

resultaat van niet, of gebrekkig, aanmaken van beta-globineketens. wordt gereguleerd door 2 genen. kan door meer dan 200 puntmutaties. je hebt beta0 mutaties, waarbij beta-globuline afwezig is en beta+ mutaties, waarbij beta-globine verminderd is.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Op welke drie manieren kunnen de mutaties optreden bij beta-thallasemie?

  • mutaties die invloed hebben op splicing. deze mutaties kunnen de RNA splice functions vernietigen. beta0
  • mutaties in de promotor regio. deze mutaties reduceren transcriptie tot 80%.
  • terminator mutaties. door inserties en deleties kan een nieuw stopcodon ontstaan in een exon of een frameshift-mutatie ontstaan. geen functioneel beta-globuline

Wat is beta-thalassemie minor?

wanneer er 1 gen defect is. bij defect van beide genen heb je beta-thalassemie major, ook wel Cooley anemie. je kunt ook nog beta-thalassemie intermedia hebben.

Wat zijn de klinische gevolgen van beta-thalassemie?

  • beta-thalassemie major: hemolytische anemie, groeiachterstand, skeletachtige afwijkingen. veel bloedtransfusies nodig
  • beta-thalassemie intermedia: dezelfde symptomen maar in mindere mate. niet veel bloedtransfusies nodig
  • beta-thalassemie minor: geen duidelijke symptomen.

Wat zijn de behandelingsmethoden van beta-thalassemie?

bloedtransfusies, chelatietherapie (ijzer verwijderen), beenmerg transplantatie.

Welke klinische verschijnselen zijn er bij alfa-thalassemie?

  • silent carrier en alfa-thalassemie trait: geen tot lichte symptomen
  • alfa-thalassemie intermedia: hemolytische anemie, microcytose, zuurstoftekort bij de organen, splenomegalie.
  • hemoglobine Bart: hydrops foetalis (ernsitg oedeem van ongeboren baby). kan verholpen worden met intra-uteriene bloedtransfusie. levenslange bloedtransfusie nodig

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo