Alfa- en beta-thalassemie
8 belangrijke vragen over Alfa- en beta-thalassemie
Wat is er aan de hand bij thalassemie?
Wat is er aan e hand bij alfa-thalassemie?
Wat is er aan de hand bij beta-thalassemie?
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Op welke drie manieren kunnen de mutaties optreden bij beta-thallasemie?
- mutaties die invloed hebben op splicing. deze mutaties kunnen de RNA splice functions vernietigen. beta0
- mutaties in de promotor regio. deze mutaties reduceren transcriptie tot 80%.
- terminator mutaties. door inserties en deleties kan een nieuw stopcodon ontstaan in een exon of een frameshift-mutatie ontstaan. geen functioneel beta-globuline
Wat is beta-thalassemie minor?
Wat zijn de klinische gevolgen van beta-thalassemie?
- beta-thalassemie major: hemolytische anemie, groeiachterstand, skeletachtige afwijkingen. veel bloedtransfusies nodig
- beta-thalassemie intermedia: dezelfde symptomen maar in mindere mate. niet veel bloedtransfusies nodig
- beta-thalassemie minor: geen duidelijke symptomen.
Wat zijn de behandelingsmethoden van beta-thalassemie?
Welke klinische verschijnselen zijn er bij alfa-thalassemie?
- silent carrier en alfa-thalassemie trait: geen tot lichte symptomen
- alfa-thalassemie intermedia: hemolytische anemie, microcytose, zuurstoftekort bij de organen, splenomegalie.
- hemoglobine Bart: hydrops foetalis (ernsitg oedeem van ongeboren baby). kan verholpen worden met intra-uteriene bloedtransfusie. levenslange bloedtransfusie nodig
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden