Neurofibromatosis 1 (NF1)
5 belangrijke vragen over Neurofibromatosis 1 (NF1)
Wat is er aan de hand bij NF1?
Wat gebeurt er met neurofibromine bij een NF1 mutatie?
Welke subtypen NF1 zijn er?
- gegeneraliseerd: overal
- segmentaal: postzygotische mutatie. ook wel mozaicisme. geen bewijs in het bloed
- gonadale: alleen in geslachtscellen
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Wat zijn de klinische gevolgen?
- Café-Au-Lait macula - donkere vlekken door melanocyten.
- skinfold freckling - verklueringen die lijken op sproeten
- juvenile myeolomonocitic leukemia (JMML)
- juvenile xantrogranuloma (JXF)
- scoliose
- leerstoornissen
- Lish nodules (op de iris)
- optic glioma (tumor op de oogzenuw)
In welke cellen is het NF1 gen het meest actief?
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden