Neurofibromatosis 1 (NF1)

5 belangrijke vragen over Neurofibromatosis 1 (NF1)

Wat is er aan de hand bij NF1?

neurofibromine wordt aangetast.

Wat gebeurt er met neurofibromine bij een NF1 mutatie?

die is extreem kort, vaak door een verandering van het splitten van mRNA. hij heeft dan een loss-of-functions.

Welke subtypen NF1 zijn er?

  • gegeneraliseerd: overal
  • segmentaal: postzygotische mutatie. ook wel mozaicisme. geen bewijs in het bloed
  • gonadale: alleen in geslachtscellen
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat zijn de klinische gevolgen?

  • Café-Au-Lait macula - donkere vlekken door melanocyten.
  • skinfold freckling - verklueringen die lijken op sproeten
  • juvenile myeolomonocitic leukemia (JMML)
  • juvenile xantrogranuloma (JXF)
  • scoliose
  • leerstoornissen
  • Lish nodules (op de iris)
  • optic glioma (tumor op de oogzenuw)

In welke cellen is het NF1 gen het meest actief?

neuronen, gliacellen, Schwanncellen

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo