Van Genen tot Gedrag - Identificeren van Genen

8 belangrijke vragen over Van Genen tot Gedrag - Identificeren van Genen

Noem drie brede doelstellingen van de hedendaagse genetica

Identificeren = om de specifieke genetische varianten (genen, SNP's, CNV's) te identificeren die gerelateerd zijn aan een fenotype (ziekte maar ook andere kenmerken zoals BMI of lengte)
Interpreteren = de (biologische) effecten van deze SNP's op een eigenschap interpreteren.
Voorspellen = Voorspel, voor individuen of groepen, hun risico op ziekte.

Als we het hebben over genomische marco-architectuur. Hoeveel paren autosomen hebben we en hoe zit het dan met overerving en hercombinatie? En waarom is hercombinatie belangrijk?

Er zijn 22 paren autosomen = 2 kopieën van elk chromosoom (1 kopie van je moeder en 1 kopie van je vader). Ons genoom lijkt verder heel erg op elkaar (99% gelijk)
⁃ Overerving en hercombinatie = jij krijgt eigenlijk een gemixte kopie van je vader en een gemixte kopie van je moeder
* Overervaring is belangrijk omdat genetisch materiaal in een specifiek doel van het genoom reist als groep over generaties heen

Als we het hebben over de genomische micro architectuur. Hoeveel bases hebben we dan? En waar vind je dit?

⁃ 3 biljoen bases
⁃ Op 1 locatie langs de streng van het genoom vind je een base: c in sommige mensen en voor anderen T-allel (ongeveer 40 miljoen bases zijn SNP’s. Dit is gevonden in >0.1% van de mensen)
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat is een genetisch effect, hoe moeten we genetische effecten inschatten?

Genetisch effect = de GEMIDDELDE verandering in eigenschapswaarde, gegeven een verandering in genotype

MAAR: Je bent geen plant! We kunnen je genotype niet veranderen en je leven herhalen
- Een genetisch effect praktisch inschatten = "Het waargenomen verschil in kenmerkwaarde, gegeven een waargenomen verschil in genotype" (GWAS)

Waarom zouden we genopsporing moeten proberen? Noem 3 redenen

1. Leer meer over ziektebiologie = want we weten nog niet alle genen van een bepaalde ziekte zoals schizofrenie!
2. Ziekte voorspellen op basis van het genoom = Als we voor elke SNP weten wat het effect is op de ziekte, en we meten SNP's bij patiënten, kunnen we het risico op ziekte voorspellen!
3. Gebruik genetica om de epidemiologie te verbeteren

Wat houdt een polygene score in?

Polygene score = maat voor genetische aanleg voor complexe eigenschappen en ziekterisico. Als je het risico allel hebt, dan wordt je risico dus hoger. Aan het eind weet je dus een risk predictie in vergelijking met andere mensen

GWAS heeft 2 voordelen en 2 nadelen. Licht toe

GWAS een samenvatting
GWAS is zeer nuttig voor:
⁃ Ontdekking van nieuwe ziektebiologie
⁃ Verbetering van klinische voorspellingsmodellen
GWAS heeft enkele beperkingen/problemen:
⁃ Minderhedenpopulaties ondervertegenwoordigd in Europese steekproeven
⁃ Aziatische en Afrikaanse steekproeven tamelijk zeldzaam

Wat houdt sequencing in van het volledige genoom? Twee soorten DNA-polymorfismen kunnen gemakkelijk worden gegenotypeerd: microsatellietmarkers en SNP's. Licht het verschil toe

Sequencing volledig genoom = Elk afzonderlijk DNA-polymorfisme kan worden gedetecteerd door het sequencen van het volledige genoom van elk individu. Hierdoor kan het onderzoek zich richten op elke DNA-sequentievariatie die zou kunnen bijdragen aan de erfelijkheid, en niet alleen op de twee procent van het DNA in coderende genen.

Microsattelietmarkers versus SNP
Microsatellietmarkers = veel allelen hebben
Single nucleotide polymorfisms (SNPs) = slechts twee allelen

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo