Aangeboren immunodeficienties
9 belangrijke vragen over Aangeboren immunodeficienties
Door wat ontstaan secundaire (verworven) immunodeficienties?
- Effect van immunosuppresieve therapie
- Effect van cytotoxische therapie
- Ouderdom
- AIDS
- Ondervoeding
Wat zijn primaire (aangeboren) immunodeficienties bij de mens?
- Oorzaak: genetische defecten
- Stoornis in de aangeboren afweer
- Complementsysteem-defecten, LAD1, LAD2, Chediak-Higashi syndroom, chronische granulomateuze ziekte; MPO-deficienties
- Stoornis in de adaptieve afweer
- Defect in T-cel functie: uiten zich veelal in problemen in humorale en cellulaire afweerd. Afhankelijk van aard (rijpingsstadium) en ernst
- Defecten in B-cel functie: afhankelijk van aard (rijpingsstadium) en ernst. 'Milde' vormen verre van zeldzaam.
Wat is X-linked agammaglobulinaemia (Bruton)?
- Genetisch defect: inactiverende mutatie BTK gen, gelokaliseerd op Xq21.22
- Effect: Onvermogen tot herschikking lichte-ketengenen, resulterend in afwezigheid van immuunglobulinen
- Labaratorium: geen of zeer weinig circulerende B-cellen, geen plasma cellen. Normale T-cellen en T-celresponsen. Geen/zeer lage levels van alle klassen immunoglobulines.
- Klinisch beeld:
- Vrijwel uitsluitend in jongetjes (X-linked)
- Infecties (vanaf 6 maanden), vooral door H. Influenzae, Str. Pneumoniae, staph. Areus
- Giardia lamblia infecties (ontbreken IgA)
- Sommige virale infecties (vanwege ontbreken van neutraliserende antistoffen)
- Immunisatie met poliovaccin (verzwakt leven poliovirus) kan poliomyelitis veroorzaken!
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Voor mijn 1e tentamen haalde ik een 6. Toen ben ik gaan zoeken naar manieren om beter te leren en ben ik Study Smart tegen gekomen. Sindsdien heb ik een 9,0 - 8,0 - 7,6 - 8,0 - 8,0 gehaald. Ik raad het echt íédereen aan die het maar horen wil. Ik ben er zo blij mee!!
Met mijn oude methode was ik geslaagd voor maar 3 van de 8 vakken. Sinds ik mijn aantekeningen digitaal maak in study smart, ben ik voor alle vakken de éérste keer geslaagd. StudySmart neemt voor mij de stress van slagen of niet slagen weg.
Door StudySmart gaat het op zo veel vlakken beter met mij. Eerst had ik continu studiestress en ik had nergens tijd voor. Nu voel ik mij rustig en zelfverzekerd (door gebruik van het programma). Eerst haalde ik meestal een 7, nu vaak een 8 of zelfs een 9.
Hey Chris, ik wil je echt hartelijk danken voor het ontwikkelen van het platform. Ik haalde hiervoor altijd rond de 6/10 voor m'n tentamens, nu een 8,6, een 7,9 en een 7,6!!
Sinds ik Study Smart gebruik, is mijn gemiddelde 1 punt gestegen. Ik heb zelfs een statistisch vak met een 10/10 afgerond terwijl ik slecht ben in statistiek. Nu volg ik extra vakken omdat vorig jaar zo goed ging door Study Smart. Veel dank!
Sinds ik ben gaan leren met StudySmart ben ik geslaagd voor al mijn examens!!! Geen herexamens!! Eerst was ik al blij met een voldoende en nu haal ik alleen maar goede cijfers. Veel dank!
Ik heb alle vakken die ik met Study Smart heb geleerd gehaald. Met rechten ben ik van een 5 naar een 8 gegaan! Ik weet nu zeker dat ik al mijn vakken gewoon ga halen.
Ik dacht altijd dat ik goed studeerde. Mijn cijfers waren ook prima. Ik had mij nooit kunnen voorstellen dat ik zo veel beter en sneller zou studeren door het toepassen van deze vaardigheden.
Ik voel mij voor het eerst 100% zeker over de manier waarop ik leer. Ik heb nu het complete overzicht en de structuur die ik nodig had
Door Study Smart kreeg ik weer plezier in het studeren en haalde ik direct betere cijfers. Alles ging ineens beter. Ik raad Study Smart enorm aan aan scholieren en studenten.
Met dit plaform kan ik super snel en gestructueerd studeren. Ik ben nooit meer de weg kwijt in de stof of in mijn aantekeningen en maak veel sneller goede samenvattingen.
Eerst waren mijn aantekeningen een zooitje. Nu gebruik ik Study Smart en studeer ik super gestructureerd. Het helpt mij om tijd te besparen waardoor ik ook andere dingen kan doen die ik belangrijk vind.
Leerlingen die met het systeem hebben gewerkt hebben gewoon een beter resultaat behaald. Het systeem past alle leertrucjes zo toe, dat zowel de kinderen die goed scoren, maar ook zij die minder scoren, aan hun trekken komen.
Hey Chris, ik wil je enorm bedanken. Het vak waar ik vorig jaar nog net een 5,5 voor haalde, heb ik nu voor ditzelfde vak maar liefst een 9,7 gehaald! Mede dankzij jouw methode! Heel erg bedankt!
Het grootste effect is dat mijn kind veel enthousiaster is over school! Elke ouder wilt graag dat zijn kind het goed doet op school, en Study Smart draagt daar aan bij.
Dankzij StudySmart heb ik vorig jaar al mn examens gehaald en ook veel betere punten gehaald. Maar bovenal heb ik nu gewoon een heel goede studiemethode onder de knie, waarmee ik zeker weet dat ik de rest van mijn studie gewoon ga halen.
Wat is het hyper-IgM syndroom?
- Genetisch defect: Inactiverende mutaties in CD40 of CD40L
- Effect: Onvermogen tot isotype switching. In geval van CD40L (70% X-linked): ook verlies van T-cel gemedieerde activatie van macrofagen. Overige gevallen: mutaties in CD40 of IAD gen.
- Laboratrium: Alleen IgM (normaal level, of verhoogd), geen of nauwelijks IgG, geen IgA of IgE. Normale aantallen B- en T-cellen.
- Klinisch beeld:
- Recidiverende pyogene infecties
- Pneymocystis jiroveci pneumonie (igv CD40L inactivatie)
- Soms IgM antistoffen reactief tegen bloedcellen: autoimmuun hemolytische anemie, thrombopenie, neutropenie
Wat is Pneumocystis juroveci pneumonie (PCP)?
- Pneumocystis juroveci: verwant aan schimmel
- Opportunische infectie (tgv verlaagde afweer) vooral bij HIV: kan eerste teken van ziekte zijn
- Pneumonie klinisch:
- niet productieve hoest
- dyspneu
- diffusiestoornis
- Diagnose: BAL (broncho-alveolaire levage) longbiopt
Wat is er aan de hand bij selectieve IgA deficientie?
- Genetisch defect: nog onbekend
- Effect: onvermogen van rijpende B-cellen om te differentieren tot IgA-producerende plasmacellen
- Laboratorium: Geisoleerd ontbreken van IgA, soms in combinatie met verlaagd IgG. Normale aantallen B- en T-cellen.
- Klinisch beeld:
- Recidiverende luchweginfecties, gastrointestinale infecties en urogenitale infecties
- Vaak respiratoire allergie; verhoogde incidentie autoimmuunziekten
- Gevaar voor anafylactische reactie als bloedtransfusie gegeven wordt
* Giardi lamblia (giardiasis) afweer is via IgA
Wat is common variable immunodeficiency?
- Gentisch defect: nog (grootdeels) onbekend
- Effect: Afwezigheid of verlaagde spiegels van (deel van de) immunoglobulines
- Laboratorium: Normale of vrijwel normale aantallen B-cellen. Wss is het probleem meestal gelegen in T-cel gemedieerde B-celactivatie. Lage concentraties van diverse klassen immunoglobulinen.
- Klinisch beeld:
- Infecties met H. Influenza, Str. Pneumoniae, staph. Aureus
- Giardia lamblia infecties (igv IgA-deficientie)
- Virale infecties (vanwegen ontbreken neutraliserende antistoffen)
- Vaker auto-immuunziekten, verhoogde kans op lymfomen en maagcarcinoom
Wat is SCID (severe combined immunodeficiency)?
- Genetisch defect:
- X-linked SCID: inactiverende mutaties in gammac subunit van diverse IL-receptoren
- Autosomaal recessieve SCID: vaak ADA dificenties
- Effect: zeer diep gestoorde T- en B-cel gemedieerde afweer
- Functieverlies IL receptoren: mn IL-7 signaling is noodzakelijk voor vroege ontwikkeling van het lymfoide systeem
- ADA deficientie leidt tot accumulatie van deoxy-ATP, toxisch voor vroege rijpingsstadia van lymfocytaire reeks
- Lab: afwezigheid van functioneel rijpe B- en T-cellen
- Klinisch beeld:
- Neonatale orale candidiasis, exanthemen, failure to thrive, breed scale van infecties
- Hematopoietische stamceltransplantatie enige therapie: gentherapie mogelijk belangrijkste stap vooruit
Wat is het DiGeorge syndroom?
- Genetisch defect: 22q11 deletie leident tot verlies van TBX1, resulterend in aanlegstoornis in 3e en 4e kieuwboog, daardoor thymusplasie. Soms partieel, minder ernstig beeld.
- Effect: slecte T-cel gemedieerde afweer.
- Laboratorium: lage aantallen circulerende T-cellen. Immunoglobulines normaal of verlaagd, afhankelijk van de ernst van de Th-cel stoornis. Depletie T-celgebieden in lymfeklieren en milt.
- Klinisch beeld:
- Verhoogde gevoeligheid voor schimmelinfecties en virale infecties
- Associatie met anatomische misvormingen, functiestoornis schildklier en bijschildklier, dysmorfieen, cerebrale dysfunctie
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
