Startpagina / Samenvattingen / Class notes - Start van het Leven / afwijkingen-weken-seo

PR prenatale screening en diagnostiek

4 belangrijke vragen over PR prenatale screening en diagnostiek

Wat zijn mogelijke vervolgonderzoeken na combinatietest?

NIPT of invasievere diagnostiek zoals vruchtwaterpunctie of vlokkentest (DNA)

Ander woord voor vruchtwaterpunctie en wanneer doe je het?

Amniocentese

Kan pas vanaf 15 weken zwangerschap (meestal tussen 16-17 weken). Onder geleide van echoscopisch onderzoek wordt met een naald via de buikwand 15-20 ml vruchtwater uit de uterus opgezogen. De cellen in het vruchtwater worden gebruikt voor chromosoom- of DNA-onderzoek. Procedure gerelateerd risico op miskraam: 2 op 1000.

Wat kan je met de 20 weken echo of wel SEO (structureel echoscopisch onderzoek) screening zien?

Je kan met deze echo o.a. afwijkingen zien van het CZS, botten, nieren of het hart. De detectiegraad van neurale buisdefecten en afwijkingen aan de ledematen ligt boven de 90%, voor hartafwijkingen is dit 25-50%. De voorspellende waarde van een SEO is 70%
Als er op de SEO aanwijzingen worden gevonden voor afwijkingen, wordt de vrouw doorgestuurd voor een GUO.

Wat zijn kenmerken van trisomie 18 ofwel Edward syndroom?

3x chromosoom 18 ipv 2

Zeer ernstige verstandelijke beperking
9 op de 10 heeft een ernstige aangeboren afwijking
Neurocerebrale afwijkingen (o.a. corpus callosum agnesie, plexus choroideus cystes, neurale buisdefecten)
Hernia diafragmatica
Rocker bottom feet
Overlapping fingers
Omfalocèle
Polyhydramnion
2 navelstrengvaten
Klein gezicht, grote schedel
Micrognatie (kleine onderkaak