Vanishing white matter

12 belangrijke vragen over Vanishing white matter

Wat is vanishing white matter?

Een leukodystrofie

Wat is het patroon van overerving van VWM?

Autosomaal recessief

Wat zijn de gevolgen van VWM?

Vaak dodelijk --> he tis niet te genezen.
hoe jonger een kind is--> des te erger de ziekte is
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat is een belangrijk symptoom van VWM?

Ataxie (problemen met coordinatie en balans)

Hoe zit het ziekte verloop eruit bij patiënten met VWM?

  • Gaat vaak gronisch achteruit
  • kan episodisch achteruit gaan
  • fysieke stress (bijv. Koorts of bal gene hoofd) kan leiden tot een snelle achteruitgang/ accuut overlijden

Hoe wordt VWM gediagnosticeerd?

  • MRI scan
    • plek waar normaal witte stof zit kleurt nu grijs/zwart
  • genetische test

Wat is het probleem bij de cellen die zijn aangedaan bij VWM?

De macrogliacellen
  • hebben een afwijkende vorm en functioneren niet goed
  • kunnen niet goed ontwikkelen

Wat is de belangrijkste functie van eIF2B?

Het reguleert de eiwit synthese (translatie)
(in alle cellen van het lichaam

Wat is de functie van eIF2B tijdens het translatie initiatie process?

  1. EIF2 is gebonden aan een GTP en TRNA molecuul
  2. eIF2 enzo bindt aan 43S subunit van het ribosoom
  3. dit vormt samen een initiatie complex
  4. het complex bindt aan mRNA
  5. het tRNA molecuul herkent een startcocon en vormt een binding
  6. de 60S subunit van het ribosoom bindt aan de 43S subunit
  7. GTP wordt omgezet naar GDP
  8. eIF2 + GDP laten los       tRNA laat ook los



  • eIF2B zorgt ervoor dat de GDP op het eIF2 molecuul wordt omgewisseld voor een nieuwe GTP

Hoe wordt de eIF2B activiteit gereguleerd?

Door eIF2 te fosforyleren
  1. gefosforyleerd eIF2 bindt aan eIF2B--> dit molecuul kan dan niet andere eIF2 moleculen "helpen"

Wat zijn voorbeelden van dingen die ervoor kunnen zorgen dan eIF2 wordt gefosforyleerd?

  • Infecties
  • celclulaire stress
  • aminozuur tekort
  • ijzertekort
  • heat shock oxidatieve stress

Wat kan de IRS in VWM astrocysten verstoren?

De uitrijping van macroglia

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo