Startpagina / Samenvattingen / Tentamen / gen-mutatie-genen

En genetica

35 belangrijke vragen over En genetica

Wat is RFLP? En hoe kan je deze aantonen?

Variatie in DNA die leidt tot een veranderde restrictie site. Aantonen dmv een probe.

Wat is gekoppelde DNA-marker, polymorfisme, allel, en recombinatie (crossing over)

nog opzoeken!

Wat is gekoppelde overerving? En wat houdt onafhankelijke overerving in?

gekoppeld: locus A en B liggen op hetzelfde chromosoom en erven dus samen over.

onafhankelijk: locus A en B liggen niet op hetzelfde chromosoom en erven dus onafhankelijk van elkaar over.

Wat is homologe recombinantie (crossover)? Hoevaak komt dit voor? En wat heeft dit voor gevolgen?

Uitwisseling van 1 allel tussen homologe chromosomen. Dit kom veel voor bij meiose 1. Het gebeurt even vaak wel als niet.

Wanneer gekoppelde genen ver uit elkaar liggen is er een grote kans dat door recombinantie een nieuwe variatie ontstaat. Hier moet je dus bedacht op zijn wanneer je gebruikt maakt van een marker.

Wat is het verschil tussen somatisch mozaicisme en kiembaan mozaicisme?

kiembaan mozaicisme: enkel sommige geslachtscellen bevatten een mutatie

somatisch mozaicisme: mutatie heeft later pas opgetreden in cellen, dus zit niet in alle lichaamscellen.

Bij OI is er sprake van een afwijkend collageen type 1. Hoe ziet normaal collageen eruit?

2x pro alfa 1
1x pro alfa 2

Hoe werkt de Hardy & Weinberg regel? En waar moet deze aan voldoen?

Zegt iets over dragerschap in een populatie. Het moet hierbij wel gaan om een random populatie, dus niet om een gesloten populatie!!

p2 + (pxq) + (pxq) + q2 = 1

Als het voorkomen van een ziekte 1/4750 is en de ziekte is autosomaal recessief, dan is q2= 1/4750.

als je wilt weten of wat de kans is dat iemand heterozygote is dan moet je 2 x (p+q) doen.
Zo kan je het verder uitrekenen.

Wat zijn exonen, intronen en promotor? En welke letters coderen voor begin intron en welke voor einde intron?

exonen > komt tot uiting in RNA
intron > komt niet tot uiting in RNA, begin GT - eind AG
promotor > (TATA) hier wordt de transcriptie van een gen gestart

Wat is een splice-site mutatie en wat zijn de gevoglen?

Er vindt een mutatie in de splice site van intronen (GT of AG). Hierdoor blijft intron erin of gaat exon eruit. Eindigt meestal wel in een vervroegd stopcodon.
het kan ook zijn dat er een splice site ontstaat die er niet hoort te zijn.

Wat is een missense muatie? welke factoren bepalen het effect?

Geeft aanleiding tot inbouw van een ander aminozuur op de positie van de mutatie.

Als mutatie plaatsvindt in de eerste twee aminozuren van het codon heeft het vaker een groter effect dan wanneer het in het 3e aminzouur plaatsvindt.
Daarnaast is het afhankelijk van de plek van het aminozuur in het eiwit, de eigenschappen van het aminozuur.

Benoem 3 soorten chromosoom onderzoek? Wat zijn de voordelen en wat zijn de nadelen?

1. karyotypering > visueel maken van relatief grote afwijkingen. Voordeel dat je gebalanceerde translocaties kan zien.
2. SNP-array (array-CHG) > hele genoom weergeven, gedetaileerder dan 1, maar je kan geen gebalanceerde translocaties zien.
3. FISH > dmv een probe bekijk je specifiek regio's.

Wat zijn mogelijke effecten van mutaties? benoem er drie

- haploinsufficientie > 50% van het eiwit wordt gereproduceerd
- gain of function > functie van het eiwit wordt juist beter.
- dominant negatief > eiwit verliest zijn functie

Welk gen is gemuteerd bij CF? En hoe erft deze ziekte over?

CFTR gen is gemuteerd, verschillende muaties bekend op dit gen.
70% is een inframe deletie van deltaF508 > hierdoor wordt een eiwit verkeerd gevouwen en krijg je geen CL kanaaltje.
Het is een autosomaal recessief overervende aandoening.

Moleculaire (allelisch) heterogeen en genetisch (locus) heterogeen

moleculair allelisch heterogeen = dat een aandoening door verschillende allelen op hetzelfde gen veroorzaakt kan worden

genetisch (locus) heterogeen = dat een aandoening door verschillende genen veroorzaakt kan worden

Anticipatie (het eerder en ernstiger optreden van een genetische aandoening in jongere generaties) komt door?

een instabiele mutatie die de neiging heeft om aan te groeien wanneer zij aan de volgende generatie wordt doorgegeven

Waarom moet een marker zo dicht mogelijk bij het verdachte stukje DNA liggen?

Om te voorkomen dat er recombinatie (crossing over) plaatsvindt.

Wat is de een mutatiefrequentie? wat voor genen hebben een grote mutatie frequentie?

aantal mutaties per locus per celdeling.
In een zeer groot gen is er meer kans op een mutatie en dus meer kans op een mutatiehotspot.

Wat is variabele expressie?

Pt'en met dezelfde ziekte krijgen andere symptomen

Wat is compound heterozygote?

Op beide chromosomen heb je een andere mutatie voor hetzelfde eiwit. De mutaties zitten dus niet op dezelfde plek, beide genen geven een gemuteerd eiwit.
Je zou het kunnen zien als homozygoot.

Welke behandeling pas je toe bij een kind met congenitaal bijnierhyperplasie tijdens de zwangerschap?

Je geeft de moeder dexamethason, dit remt de synthese van androgene. Hierdoor treeft geen vermannelijking op van de vrouwelijke genitalien.

Wat is het verschil tussen Duchenne en Becker? En hoe erven zijn over en wat voor soort mutatie heeft er plaats gevonden?

Becker is de minder ernstige vorm van Duchenne (komt helaas wel vaker voor). Bij beide is het dystrofine gen gemuteerd en is er sprake van X-chromosomale overerving.

Bij Duchenne gaat het om een out of frame mutatie en bij Becker om een inframe muatie.

Noem 4 voorbeelden van X-chromosomaal recessief overervende aandoeningen en hoevaak komen deze ziekte voor? En x-chromosomaal dominant overervende aandoeningen?

- duchenne 1/3500
- becker 1/18000
- hemofilie A 1/5000
- ziekte van Fabry

dominant > deze zijn lethaal voor jongens:
- rett syndroom
- alport syndroom
- fragiele x syndroom

X-chromosoom inactivatie vindt plaats door een random proces? Wat is de meest voorkomende verdeling van x-chromosomen in een groep cellen?

In 50% van de cellen is het paternale X chromosoom actief en in 50% van de cellen is het maternale x chromosoom actief. Dus vrouwen zijn eigenlijk mozaiek mbt de activatie van het x-chromosoom.

Hoe kan het dat bij een x-gebonden recessieve aandoening vrouwen toch klachten kunnen hebben van de ziekte?

Doordat in een populatie van cellen bij bijvoorbeeld 90% het gemuteerde x chromosoom actief is.

Hoe wordt een x chromosoom inactief?

Door een gen RNA XIST verspreid ligt over 1 vd twee x chromosomen. Dit gen codeert voor een RNA molecuul dat als een soort saus wordt verspreid over het X-chromosoom. Deze 'saus' triggered methylering. Deze methyllering veroorzaakt inactivatie, doordat de transcriptie van een gen niet plaats kan vinden.

Hoe heeft DNA methylering invloed op de gen transcriptie?

Transcriptie factoren kunnen niet meer binden aan het DNA om. Deze methylerings gebieden liggen met name in de promotor gebieden van het gen.

Wat zijn restrictie enzymen? Wat is het Hha1 enzym voor restrictie enzym?

Dat zijn specifieke enzymen die specifieke basenvolgorden in het DNA kunnen vinden en knippen.

Hha1 is een enzym dat de sequentie CGCG herkent en dit vervolgens kan knippen. Wanneer de cystine van CGCG gemethyleerd is (bij een inactief x chromosoom), kan het restrictie enzym niet knippen.

Noem verschillen tussen nucleair DNA en mito DNA? aantal basenparen? aantal moleculen per cel? aantal genen? vorm? overerving?

nucleair:
3.2 biljoen basenparen, lineair van vorm, 46 moleculen per cel en 20.000-25.000 genen, meestal autosomaal

mitochondreaal:
16.669 basenparen, circulair van vorm, 1000-1000 moleculen per cel en 37 genen, maternale overerving

Waar coderen de genen op mitRNA voor?

13 genen coderen voor een eiwit voor de oxidatieve fosforylering (productie van ATP)
2 voor rRNA
22 voor tRNA

Met behulp van welke klinische testen kan een pt met duchenne worden gediagnostiseerd?

- CK (is verhoogd)
- spierbiopt
- electromyografie

Wat is een overeenkomst tussen vrouwen met het Turner syndroom en een man?

Ze zijn beide hemizygote; hebben 1 X

Waarom is de mutatiefrequentie bij Duchenne zo hoog?

Het DMD gen is een heel groot gen.

Wat is er zo bijzonder aan het XIST gen?

Dat wordt afgeschreven van het niet actieve x-chromosoom. XIST geeft een RNA transcript dat niet in een eiwit wordt vertaald.

Het aantal CAG's is specifiek per persoon. Dus het aantal repeats laat zien van wie het chromosoom komt. Met welke test kan je dit zichtbaar maken?

PCR

Onderscheid tussen kenmerken met een kwantitatief fenotype (bloeddruk, lichaamsgewicht) en die met een kwalitatief fenotype (all-or-nothing traits, drempel model)

Bij kwantitatief fenotype zijn er meerdere factoren van invloed, die bepalen of je een ziekte wel of niet krijgt.

Bij kwalitatief is het alles of niets. Wanneer het gaat om een multifactoriele overervende aandoening zijn er dus meerdere genen van belang en is er sprake van een tresh hold. Onder een bepaalde drempelwaarde krijg je de aandoening en daarboven niet.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Tentamen

Bekijk samenvatting

Een unieke studie- en oefentool
Nooit meer iets twee keer studeren
Haal de cijfers waar je op hoopt
100% zeker alles onthouden

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

Studiemateriaal generieke omslagafbeelding