Startpagina / Samenvattingen / Translationele neurowetenschappen / genoom-variant-nucleotide

Onderzoek aan patienten: genetica - ApoE risico alles voor AD

Q: Hoeveel procent van de Alzheimer disease is overdraagbaar (erfelijk)?

60-80% Dit terwijl we zeggen dat 1% van AD familiaal is? Van al die andere percentages weten we blijkbaar nog niet de genetische factor (bijvoorbeeld omdat dit er teveel zijn: een ophoping van factoren)

Q: Wat zou een verklaring kunnen zijn voor de overdraagbaarheid van AD waar we weinig weet van hebben?

Single nucleotide polymorphism. Polymorfie betekent = variatie in het DNA . Op 1 plaats in het genoom tref je dan een andere nucleotide aan. Er is 1 variant die het vaakst voorkomt en een variant die minder vaak voorkomt. AAGCCTA als AAGCTTA kan zijn. De variant die het minst voorkomt, heet het 'minor allele'. SNP ontstaan door kopieerfouten in het DNA-replicatie en zich dan in de populatie handhaven en uitbreiden. Zo ontstaan er dus varaiaties in het genoom waarbij het ene genoom meer risico geeft op ziekte dan een ander genoom.

3 belangrijke vragen over Onderzoek aan patienten: genetica - ApoE risico alles voor AD

Hoeveel procent van de Alzheimer disease is overdraagbaar (erfelijk)?

60-80%
Dit terwijl we zeggen dat 1% van AD familiaal is? Van al die andere percentages weten we blijkbaar nog niet de genetische factor (bijvoorbeeld omdat dit er teveel zijn: een ophoping van factoren)

Wat zou een verklaring kunnen zijn voor de overdraagbaarheid van AD waar we weinig weet van hebben?

Single nucleotide polymorphism.

Polymorfie betekent = variatie in het DNA. Op 1 plaats in het genoom tref je dan een andere nucleotide aan. Er is 1 variant die het vaakst voorkomt en een variant die minder vaak voorkomt. AAGCCTA als AAGCTTA kan zijn. De variant die het minst voorkomt, heet het "minor allele". SNP ontstaan door kopieerfouten in het DNA-replicatie en zich dan in de populatie handhaven en uitbreiden.

Zo ontstaan er dus varaiaties in het genoom waarbij het ene genoom meer risico geeft op ziekte dan een ander genoom.

Welke type ApoE zijn er en wat betekenen ze?

ApoE2 = protective
ApoE3 = neutraal
ApoE4 = verhoogd risico (deleterious)

Daarnaast kan je heterozygoot, homozygoot of niet-drager zijn voor het ApoE4 allel.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Translationele neurowetenschappen

Bekijk samenvatting