Onderzoek aan patienten: genetica - Genen betrokken bij FAD

6 belangrijke vragen over Onderzoek aan patienten: genetica - Genen betrokken bij FAD

Wat zijn de twee belangrijkste mutaties in genen voor AD en hoe verloopt deze overerving?

duplicatie van APP dat zit op het chromosoom 21 = autosomaal dominant
PSEN1+2 dat zit op het chromosoom 14 en 1 = autosomaal dominant

Welke bewijzen zijn er voor dat het APP gen duplicatie gerelateerd is aan AD? (3)

1. Ontdenkt bij down syndroom
2. In onderzoek bij families met early-onset AD is een gedupliceerd stuk APP gevonden.
3. Op verschillende plekken van het app gen zijn mutaties gevonden die leiden tot aminozuurveranderingen gerelateerd aan AD.

Wat laat het voorbeeld over de Arctic mutatie zien?

Mensen hebben dan verhoogde protofibril vorming en verlaagde amyloid beta in het plasma. Dit voorbeeld liet wel zien dat oligomeren misschien nog wel leidt tot de grootste problemen.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat voor bewijs geeft de PSEN mutaties bij de amyloid cascade reactie?

Onafhankelijk bewijs. Het leidt los van de APP mutatie tot een verhoogde ratio 42 -40.

Hoe is prenesiline gerelateerd aan amyloide vorming?

Prenesiline is een katalytisch component voor het y-secretase complex. PSEn beïnvloed daarmee de knippunten voor ABeta. (dia 37)

Zijn er ook mutaties bekend voor tau pathologie bij mensen met AD?

Nee, maar er is geen alzheimer zonder tangeles. Dus deze worden in tweede instantie ontwikkelt door/na amyloid beta ophopingen.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo