Samenvatting: Van Genoom Tot Populatie

Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Van Genoom tot Populatie

• 3 HC03 Mutaties in DNA en DNA-reparatie

  Dit is een preview. Er zijn 11 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 3
  Laat hier meer flashcards zien

• Welke soorten mutaties zijn er geclassificeerd op celtype?

  • Mutaties in somatische cellen (lichaamscellen)
    
  • Mutaties in germ-line cellen (geslachtscellen)

• Wat zijn de gevolgen van mutaties in somatische cellen?

  • Kanker (kanker wordt veroorzaakt door ophoping van mutaties in z.g.n. oncogenen)
    
  • Premature veroudering

• Wat zijn de gevolgen van mutaties in geslachtscellen?

  • Erfelijke aandoeningen
    
  • Mutatie van één base kan een erfelijke ziekte veroorzaken; sikkelcel anemie.

• Welke soorten mutaties zijn er geclassificeerd op omvang van mutatie?

  • Puntmutatie, mutatie in één of een paar basenparen.
    
  • Large scale of "chromosomale mutaties", mutaties waarbij grote DNA fragmenten veranderen (recombinaties, (retro)transposons).

• Noem de types van puntmutaties op DNA niveau

  • Insertie (invoegen) van base.
    
  • Deletie (verwijderen) van base.
  • Indels (zowel bases ingevoegd als verwijderd)
  • Substitutie (vervanging) van base 
  • Transitie 
  • Transversie 

• Wat kunnen de effecten zijn van inserties/deleties in coderend DNA?

  • 1 of 2 base meer of minder, leidt tot frame shift. In dit geval krijg je veel andere aminozuren. Deze mutatie heeft dus meestal effect op de functie.
    
  • 3 basen meer of minder, 1 aminozuur meer of minder. Dit heeft mogelijk effect op de functie van het eiwit. 

• Noem de drie verschillende mogelijke effecten van mutaties op de functies van eiwitten

  • Loss-of-function: eiwit is minder actief of inactief.
    
  • Gain-of-function: eiwit is actiever.
  • Mutatie veroorzaakt zowel een loss-of-function als een gain-of-function. (hersentumor)
  • Geen effect.

• Wat zijn mogelijke effecten van mutatie in een eiwit op het fenotype?

  • Dominant - mutatie in één van de twee chromosomen heeft effect op fenotype. 
    
  • Dominante mutatie is meestal gain-of-function: eiwit is actiever.
  • Recessief - alleen mutatie in beide chromosomen heeft effect op fenotype. 
  • Recessieve mutatie is meestal loss-of-function: eiwit is minder actief of inactief.

• Voorbeeld over hersentumor: Wat is de R132H mutatie (CGC > CAC, CGU > CAU)?

  • Somatisch
    
  • Punt mutatie
  • Substitutie - transitie 
  • Missense/niet-synonieme
  • Zowel gain- als loss-of-function
  • Dominant

• Op welke drie manieren kunnen chemische mutagenen puntmutaties veroorzaken?

  1. Lijken op basen - Base analogs
     
  2. Veranderen basen - Base modifying
  3. Gaan tussen basen zitten - intercalating