Cytogenetica

13 belangrijke vragen over Cytogenetica

Hoe kun je een chromosoom classificeren op basis van de ligging van het centromeer?

Metacentrisch, Submetacentrisch, acrocentrisch, telocentrisch.

Wat is het karyotype(/karyogram)?

De beschrijving of afbeelding van de volledige chromosomen set.

Hoe lees je een ideogram? Waar liggen p10 en q10 op de afbeelding?

Het ideogram is een schematische tekening van het chromosoom. Je leest he met behulp van een schema zoals op de afbeelding te zien. P 10 = q10 en dit is de plaats van het centromeer.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat is er bijzonder aan het karyotype van kippen?

Kippen hebben zowel micro- als macro-chromosomen en bij vogels is het zo dat de vrouwelijke dieren de geslachtschromosomen ZW hebben en mannelijke dieren hebben de geslachtschromosomen ZZ (dit is andersom bij zoogdieren, mannelijk = XY, vrouwelijk = XX).

Noem twee  humane syndromen waarbij een abnormaal aantal sekschromosomen voorkomt.

Turner syndroom: X0

Klinefelter-syndroom: XXY

Hoezo is trisomie van een geslachtschromosoom minder erg (infertiliteit i.pv. Letaal)?

  • Dosis compensatie door X-inactivatie.
  • Y chromosoom bevat maar een gering aantal genen.
    • XX = 1 X inactief (in de meeste cellen/genen)
    • XXY = 1 X inactief (in de meeste cellen/genen)
    • X0 = geen inactief X
    • XY = geen inactief X
    • XYY = geen inactief X
    • Y0 = letaal

Hoe werkt X-chromosoom inactivatie?

De bevruchte zygote heeft nog twee actieve X chromosomen, de zygote deelt dan nog een aantal keer, maar in een vroeg embryonaal stadium wordt 1 van die X chromosomen geactiveerd. De X inactivatie verloopt puur toevallig.

Kunnen er ook non-disjunctions voorkomen tijdens de mitose?

Ja, dit zie je veel bij kanker en bij mozaïeken organisme (organisme waarbij niet elke cel hetzelfde karyotype heeft).

Hoe kan polyploïdie (eukaryoot met meer dan twee sets homologe chromosomen) ontstaan?

Door polyspermie - bevruchting van eicel door meerdere zaadcellen. Zeer zeldzaam bij zoogdieren.

Bij reptielen, vissen, gewassen komt polyploïdie vaker voor.

Noem de vijf vormen van structurele afwijkingen

  • Deletie
  • Duplicatie
  • Insertie
^ veranderen de genetische samenstelling = unbalanced

  • Inversie
  • Translocatie
^ hoeven de genetische samenstelling niet te veranderen (Alle informatie is nog steeds aanwezig) = balanced, maar kunnen wel gevolgen hebben voor gameetvroming.

Wat is een Robertsoniaanse translocatie (rob)?

Dat is een translocatie waarbij er (vaak acrocentrische of telocentrische chromosomen) twee verschillende chromosomen versmelten aan het uiteinde waardoor er één nieuw (translocatie) chromosoom ontstaat en één fragment wat geen belangrijke informatie bevat ontstaat (dit verdwijnt).

Verkorte schrijfwijze: totaal aantal chromosomen, geslachtschromosomen (XY), rob (chromosoom nummers betrokken chromosomen) (evt locatie op het chromosoom).

Wat zijn vaak gevolgen van numerieke en structurele chromosoomafwijkingen?

Reproductie en ontwikkelingsstoringen.

Hoe ontstaat een trisomie/monosomie?

Als er een non-disjunction (failure to separate) optreedt in meiose I krijg je 1x dochtercel met twee homologe chromosomen en 1x dochtercel zonder één van die chromosomen.


Er kan ook nog in meiose II een non-disjunction optreden waardoor er bijvoorbeeld 1x dochtercel ontstaat met een trisomie,  1x dochtercel met een monosomie en toe normale dochtercellen (1 chromatide).

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo