Startpagina / Samenvattingen / Class notes - Van Genoom tot Populatie / dna-reparatie-base

Mutaties in DNA en DNA-reparatie

Q: Beschrijf twee manieren van reparatie bij een double strand break (bijvoorbeeld door straling)

Double strand 'end joining' > informatie verlies. of Gebruik van informatie op homoloog chromosoom d.m.v. Homologe recombinatie.

10 belangrijke vragen over Mutaties in DNA en DNA-reparatie

Op welke manier kan straling een mutatie veroorzaken?

Door UV licht kan thymine gaan samen klitten, er ontstaan zo thymine dimeren.

Hiervoor bestaat wel een natuurlijk herstelmechanisme.

Straling kan ook basen 'wegslaan'.

Beschrijf het reparatie mechanisme voor plaatsing uracil in het DNA en leg uit hoe het repair-systeem weet welke van de twee base fout is (bv U of G)

Stap 1 - Spoor mutatie op, verschillende DNA reparatie eiwitten scannen DNA voortdurend op onregelmatigheden.
Stap 2 - Verwijder "foute base", U is altijd fout want uracil komt niet voor in het DNA. (Thymine (heeft extra methyl groep ten opzichte van uracil) is in evolutie ontstaan om deaminaties in DNA te kunnen repareren).

Beschrijf het reparatie mechanisme voor een verkeerd geplaatste base (niet uracil) in het DNA en leg uit hoe het repair-systeem weet welke van de twee base fout is (bv A of G)

Stap 1 - Spoor mutatie op, verschillende DNA reparatie eiwitten scannen DNA voortdurend op onregelmatigheden.
Stap 2 - Verwijder "foute base", het reparatie systeem herkent de nieuwe streng aan 'nicks' (door Okazaki fragmenten) en verwijderd deze in zijn geheel. Dus het gehele Okazaki fragment wordt verwijderd.

Beschrijf het reparatie mechanisme voor gat in één streng

Stap 1 - DNA polymerase maakt een nieuwe streng en gebruikt de andere streng als template.
Stap 2 - Uiteindelijk botst DNA op oud stukje streng > nick.
Stap 3 - DNA ligase maakt nick dicht.

Beschrijf twee manieren van reparatie bij een double strand break (bijvoorbeeld door straling)

Double strand "end joining" > informatie verlies.

Gebruik van informatie op homoloog chromosoom d.m.v. Homologe recombinatie.

Schrijf zelf een korte verklaring waarom loss-of-function mutaties meestal tot een recessieve aandoening leiden en gain-of-function mutaties tot dominante aandoeningen. Schrijf zelf een korte verklaring waarom loss-of-function mutaties meestal tot een recessieve aandoening leiden en gain-of-function mutaties tot dominante aandoeningen. Schrijf zelf een korte verklaring waarom loss-of-function mutaties meestal tot een recessieve aandoening leiden en gain-of-function mutaties tot dominante aandoeningen.

Loss-of-function mutaties leiden meestal tot een recessieve aandoeningen omdat voor de meeste genen geldt dat de helft van hun activiteit (van de “goede” kopie op het andere chromosoom) voldoende is voor normaal functioneren. Gain-of-function mutaties leiden meestal tot dominante aandoeningen omdat de overactieve vorm van het eiwit (van het gemuteerde allel) meestal voldoende is om een bepaalde functie totaal te activeren.

Geef van de volgende mutaties aan of ze spontaan optreden of dat ze veroorzaakt zijn door mutagenen:
Afsplitsing van guanine base;
Formatie van een thymine dimeer;
Vorming van O6-Methylguanine;
Afsplitsing van amino-groep uit cytosine.

• Afsplitsing van guanine base - spontaan
• Formatie van een thymine dimeer – mutageen (UV licht)
• Vorming van O6-Methylguanine – mutageen (alkylerende stof)
• Afsplitsing van amino-groep uit cytosine - spontaan

Waardoor is het onmogelijk nonsens mutaties te induceren door behandeling van een wild type organisme met mutagenen die alleen AT > GC transities in DNA veroorzaken?

TAA kan niet door AT→GC transitie uit iets ontstaan. TAG kan door AT→GC transitie ontstaan uit TAA ( maar dat is al een stopcodon). TGA kan door AT→GC transitie ontstaan uit TAA (maar dat is al een stopcodon).

Hydroxylamine veroorzaakt alleen CG > TA transities in DNA. Zal hydroxylamine nonsens mutaties produceren?

Ja, TAA bijvoorbeeld kan door CG→TA transitie (oftewel GC→AT transitie gezien vanuit de complementaire keten) ontstaan uit CAA. (Een transitie GC→AT gezien vanuit de ene DNA streng is een transitie CG→TA gezien vanuit de complementaire DNA streng).

Waarom is het zo belangrijk bij het DNA “mismatch repair” systeem na de replicatie dat er een onderscheid gemaakt kan worden tussen de oude en de net gerepliceerde streng?

Omdat het systeem anders niet kan bepalen wat de originele (=goede) en wat de nieuwe (= gemuteerde/foute) base is. Het DNA mismatch repair systeem maakt dit onderscheidt in prokaryoten op basis van of het DNA gemethyleerd (een methyl groep wordt geplaatst op bepaalde adenines) is (nieuw DNA is ongemethyleerd voor een korte periode) en in eukaryoten worden de 'nicks' herkend. Op de template streng worden de nicks veroorzaakt door de Okazaki fragmenten.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Van Genoom tot Populatie

Bekijk samenvatting

Een unieke studie- en oefentool
Nooit meer iets twee keer studeren
Haal de cijfers waar je op hoopt
100% zeker alles onthouden

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

Studiemateriaal generieke omslagafbeelding

Mutaties in DNA en DNA-reparatie

10 belangrijke vragen over Mutaties in DNA en DNA-reparatie

Op welke manier kan straling een mutatie veroorzaken?

Beschrijf het reparatie mechanisme voor plaatsing uracil in het DNA en leg uit hoe het repair-systeem weet welke van de twee base fout is (bv U of G)

Beschrijf het reparatie mechanisme voor een verkeerd geplaatste base (niet uracil) in het DNA en leg uit hoe het repair-systeem weet welke van de twee base fout is (bv A of G)

Beschrijf het reparatie mechanisme voor gat in één streng

Beschrijf twee manieren van reparatie bij een double strand break (bijvoorbeeld door straling)

Geef van de volgende mutaties aan of ze spontaan optreden of dat ze veroorzaakt zijn door mutagenen: Afsplitsing van guanine base; Formatie van een thymine dimeer; Vorming van O6-Methylguanine; Afsplitsing van amino-groep uit cytosine.

Waardoor is het onmogelijk nonsens mutaties te induceren door behandeling van een wild type organisme met mutagenen die alleen AT > GC transities in DNA veroorzaken?

Hydroxylamine veroorzaakt alleen CG > TA transities in DNA. Zal hydroxylamine nonsens mutaties produceren?

Waarom is het zo belangrijk bij het DNA “mismatch repair” systeem na de replicatie dat er een onderscheid gemaakt kan worden tussen de oude en de net gerepliceerde streng?

Samenvattingen die gerelateerd zijn aan Mutaties in DNA en DNA-reparatie

Class notes - Van Genoom tot Populatie

Class notes - Externe Beïnvloeding Celfuncti…

Exploring humans an introduction to the phil…

Psychologie & sociologie : basiscursus

sheets

Leren veranderen

Overheidsfinanciën

Hoofdzaken socialezekerheidsrecht

Handboek van het Nederlandse staatsrecht

Van de BV en de NV

Socialezekerheidsrecht

Schets van het Nederlandse arbeidsrecht

Geef van de volgende mutaties aan of ze spontaan optreden of dat ze veroorzaakt zijn door mutagenen:
Afsplitsing van guanine base;
Formatie van een thymine dimeer;
Vorming van O6-Methylguanine;
Afsplitsing van amino-groep uit cytosine.