Cellulaire communicatie verstoord
5 belangrijke vragen over Cellulaire communicatie verstoord
Wat valt op met verschillende diagnostiek van achondroplasie?
- Bekken: scherpe sciatica noch, vierkante iliumvleugels
- LWK: naar lumbaal afname van interpedunculaire afstand
- Handen: korte phalangen,trident.
Wat is het overervingspatroon van achondroplasie?
- Nieuwe mutatie bij 80-90%
- Meestal op het paternale allel.
- Familiair bij 10-20%
- Autosomaal dominant
Wat zijn kenmerken van hypochondroplasie?
- Kleine lengte
- Korte ledematen
- Korte handen zonder trident
- Groot hoofd, niet faciale kenmerken zoals bij achondroplasie
- Versterkte lumbale lordose, genu varum
- Normale motorische ontwikkeling
- Lumbale stenose
- Klein deel verstandelijke beperking
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Wat zijn kenmerken van thanotophore dysplasie?
- Kleine lengte
- korte ledematen
- Groot hoofd
- Frontal bossing
- Diepe neusbrug
- Smalle thorax
- Gebogen femora (type I)
- Klaverbladschedel (type II)
- Lethaal
- Nauw foramen magnum met compressie hersenstam
Wat zijn mogelijke therapieën bij het behandelen van achondroplasie?
- Het remmen van de FGFR3 signaling pathway.
- CNP: negatieve regulatie van de MAPK pathway
- CNP heeft een hele korte halfwaardetijd, dus als het simpelweg wordt toegediend wordt het ook snel afgebroken.
- Er is een CNP analoog peptide gemaakt, dit wordt minder snel afgebroken.
- Bij activatie van de CNP-pathway wordt p38 gevormd wat de FGF pathway remt.
Echt medicatie is er echter nog niet.
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden