Cellulaire communicatie verstoord

5 belangrijke vragen over Cellulaire communicatie verstoord

Wat valt op met verschillende diagnostiek van achondroplasie?

Rontgenbeeld
  • Bekken: scherpe sciatica noch, vierkante iliumvleugels
  • LWK: naar lumbaal afname van interpedunculaire afstand
  • Handen: korte phalangen,trident.

Wat is het overervingspatroon van achondroplasie?


  • Nieuwe mutatie bij 80-90%
    • Meestal op het paternale allel.
  • Familiair bij 10-20%
    • Autosomaal dominant

Wat zijn kenmerken van hypochondroplasie?

Mildere achondroplasie
  • Kleine lengte
  • Korte ledematen
  • Korte handen zonder trident
  • Groot hoofd, niet faciale kenmerken zoals bij achondroplasie
  • Versterkte lumbale lordose, genu varum

  • Normale motorische ontwikkeling
  • Lumbale stenose
  • Klein deel verstandelijke beperking
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat zijn kenmerken van thanotophore dysplasie?

Ernstigere vorm van achondroplasie
  • Kleine lengte
  • korte ledematen
  • Groot hoofd
  • Frontal bossing
  • Diepe neusbrug
  • Smalle thorax
  • Gebogen femora (type I)
  • Klaverbladschedel (type II)

  • Lethaal
  • Nauw foramen magnum met compressie hersenstam

Wat zijn mogelijke therapieën bij het behandelen van achondroplasie?

  • Het remmen van de FGFR3 signaling pathway.
    • CNP: negatieve regulatie van de MAPK pathway
      • CNP heeft een hele korte halfwaardetijd, dus als het simpelweg wordt toegediend wordt het ook snel afgebroken.
      • Er is een CNP analoog peptide gemaakt, dit wordt minder snel afgebroken.
    • Bij activatie van de CNP-pathway wordt p38 gevormd wat de FGF pathway remt.


Echt medicatie is er echter nog niet.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo